Wie wird die Fabry Krankheit diagnostiziert?

Fabry lässt sich nicht einfach anhand des äusseren Erscheinungsbilds diagnostizieren. Es ist aber möglich, die Krankheit jederzeit, sogar vor der Geburt, zu erkennen. Bei Verdacht auf Fabry können Ärzte und andere Therapeuten zur Bestätigung der Diagnose verschiedene Spezialtests durchführen.

Einer davon ist ein Bluttest, bei dem das Enzym α-Galaktosidase A gemessen wird. Bei weiblichen Patienten, bei denen ein Verdacht auf Fabry besteht, kann eine DNA-Analyse Klarheit schaffen.

 

 

Da Fabry selten ist, besteht sowohl in der Öffentlichkeit als auch unter Ärzten ein relativ geringes Bewusstsein für die Krankheit.

Die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung nehmen mit dem Alter zu, eine frühzeitige Erkennung und Diagnose kann daher helfen, den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt oder bei einem Humangenetiker nach einem Fabry-Test sowie nach Informationen und Möglichkeiten zur Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik)..

Laboruntersuchungen zur Diagnose

Verschiedene Tests geben Auskunft über das Vorliegen von Fabry. Dies können z. B. folgende Tests sein:

Bestimmung der Enzymaktivität

Einer der Tests, der bei Verdacht auf Fabry zur weiteren Abklärung verwendet wird, ist eine Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Blut. Bei Fabry Erkrankten ist die Aktivität dieses Enzyms typischerweise (viel) geringer als bei gesunden Personen. Die Enzymaktivität lässt sich auch anhand einer Trockenblutprobe (Dried Blood Spot, DBS) testen, für die eine kleine Blutmenge auf einem Stück Filterpapier getrocknet wird. Die Enzymaktivität kann ein guter Indikator für das Vorliegen von Fabry sein. Wegen der besonderen Natur der Krankheit und ihrer Vererbung über das X-Chromosom reicht dieser Test allein manchmal jedoch nicht aus. Oft werden zusätzlich Gentests durchgeführt, um die Diagnose Fabry zu bestätigen oder auszuschliessen.

Gentests

Gentests können bestätigen bzw. ausschliessen, dass die für Fabry verantwortliche Genmutation vorliegt, und Auskunft darüber geben, welche genetischen Defekte ursächlich für die Krankheit sind. Diese Analyse wird auch Genotypisierung genannt und kann dem Arzt nützliche genetische Informationen liefern.

Auf Basis des Ergebnisses kann den Fabry Betroffenen und ihren Angehörigen eine genetische Beratung angeboten werden, durch die sie mehr über die Auswirkungen der Krankheit auf ihr Leben erfahren.

Da Fabry verschiedene Organsysteme betreffen kann, führen die Ärzte möglicherweise weitere Tests und Untersuchungen durch, um festzustellen, wie sich die Störung auf diese Bereiche des Körpers auswirkt.

Die Krankheitssymptome von Fabry manifestieren sich oft in den ersten Lebensjahrzehnten. Eine genaue Diagnose ist wesentlich, um die Patienten im weiteren Verlauf auf das Auftreten von Symptomen überwachen zu können. Eine definitive Diagnose kann auch helfen, Familienmitglieder zu finden, die möglicherweise ebenfalls von der Krankheit betroffen sind und einer Behandlung bedürfen.