Gaucher Krankheit (Gaucher Syndrom)

Wenn bei Ihnen, Ihrem Kind oder einem Angehörigen oder Freund kürzlich Morbus Gaucher diagnostiziert wurde, war das vielleicht das erste Mal, dass Sie überhaupt von dieser Krankheit gehört haben. Gaucher (ausgesprochen «goschee») ist eine relativ seltene und allgemein wenig bekannte Erkrankung. Bis vor Kurzem wussten sogar viele Mediziner wenig über die Krankheit. Dieser Mangel an Wissen und Informationen trug natürlich zur Sorge von Gaucher Patienten und ihren Angehörigen bei.

In den letzten Jahren hat sich jedoch viel geändert. Ärzte und andere medizinische Fachkräfte sind heute allgemein besser über Gaucher informiert. Die Störung ist Thema umfangreicher Untersuchungen im Bereich der Genetik, Orthopädie (Lehre von den Knochen) und Hämatologie (Wissenschaft von Erkrankungen des Blutes). In den letzten drei Jahrzehnten hat die Forschung neue Behandlungsmethoden hervorgebracht, darunter auch Medikamente, die den Hauptsymptomen der Krankheit entgegenwirken.

Für Gaucher Patienten und ihre Familien gibt es heute zahlreiche Informationsquellen und Hilfsangebote. Diese Website soll Ihnen und Ihren Angehörigen die nötigen Informationen für Gespräche über Gaucher mit Ihrem Arzt und anderen medizinischen Fachkräften geben. Neben einer allgemeinen Beschreibung der Krankheit finden Sie hier Informationen über ihre Auswirkungen für die Betroffenen, über den Umgang mit Symptomen und über die verfügbaren Behandlungs- und Unterstützungsangebote.

Wie viele Menschen leiden an der Gaucher Krankheit?

Weniger als einer von 40’000 bis 60’000 Menschen leiden an Gaucher. Dies entspricht weniger als 10’000 Betroffenen weltweit.

In der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung tritt die Krankheit jedoch bedeutend häufiger auf: Hier ist einer von 450 Menschen betroffen. Die stärkere Verbreitung von Gaucher in dieser Bevölkerungsgruppe hat zu der irrigen Meinung geführt, es handle sich um eine spezifisch «jüdische Erbkrankheit». Dies ist nicht der Fall: Angehöriger aller ethnischen Gruppen und Rassen können daran erkranken, aber es ist zu bemerken, dass innerhalb der türkischen Bevölkerung gegenüber Westeuropäern ein erhöhtes Auftreten von Gaucher feststellbar ist. Gaucher ist relativ selten, auf die Gesamtbevölkerung bezogen jedoch genauso häufig wie beispielsweise Hämophilie («Bluterkrankheit»). Gaucher ist die am weitesten verbreitete in einer Reihe von Störungen, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten sammeln sich bestimmte Fette oder Kohlenhydrate in Räumen innerhalb der Zelle an, die als Lysosomen bezeichnet werden. Weitere Beispiele für lysosomale Speicherkrankheiten sind MPS I (auch als Hurler, Hurler-Scheie oder Scheie Krankheit bekannt), Fabry, Pompe, die Niemann-Pick Krankheit sowie das Tay-Sachs-Syndrom.

 

Das Risiko von Männern und Frauen ist gleich hoch

Die Kopien des Glukozerebrosidase-Gens liegen auf einem Chromosom, das nicht über das Geschlecht entscheidet. Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen. Zwei davon bestimmen das Geschlecht: Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Die restlichen 22 Chromosomenpaare werden als «Autosomen» bezeichnet. Das Gen für das Enzym Glukozerebrosidase liegt auf einem der autosomalen Chromosomenpaare. Gaucher ist daher eine autosomal-rezessive Krankheit. «Rezessiv» bedeutet, dass ein Mensch zwei mutierte Kopien des Gens, d. h. eine von jedem Elternteil, geerbt haben muss, damit sich die Krankheit bei ihm entwickelt.