Ist MPS1 behandelbar?

 

Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen bestimmter Enzyme für eine normale Körperfunktion herzustellen. Die Enzyme, die für den Abbau vieler verschiedener Stoffe erforderlich sind, sind bei den Betroffenen in zu geringer Menge oder überhaupt nicht vorhanden.

 

Es kommt zu einer Ansammlung von Stoffen, die die normale Zellfunktion stören. Dies kann zur Beeinträchtigung verschiedener Organe und zu lebensbedrohlichen Problemen führen.

 

Das folgende Schaubild zeigt, was bei lysosomalen Speicherkrankheiten geschieht.

Bei MPS1 ist der Körper nicht in der Lage, das Enzym α-L-Iduronidase herzustellen, das zur Ausscheidung bestimmter Abfallprodukte erforderlich ist. Forscher haben daher eine Behandlung namens Enzymersatztherapie entwickelt, bei der das fehlende Enzym im Körper ersetzt wird.

Enzymersatztherapie (EET)

Bei der EET oder auch ERT (engl. Enzyme replacement therapy) wird das fehlende lysosomale Enzym durch Infusionen eines Enzyms zugeführt, das der menschlichen Form sehr ähnlich ist.

 

Die Behandlung umfasst regelmässige Infusionen des fehlenden Enzyms, um die Funktion der Zellen (den Stoffwechsel) zu normalisieren und die Ansammlung von Abfallstoffen zu verhindern.

 

Bei MPS1 wird die Enzymersatztherapie einmal wöchentlich verabreicht; die Infusionen dauern (abhängig vom Körpergewicht des Patienten) einige Stunden.

Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass die Behandlung umso besser wirkt, je früher sie begonnen wird. Sie kann den Krankheitsverlauf verlangsamen und Spätfolgen vermeiden helfen; dadurch wird die Lebensqualität vieler Patienten deutlich verbessert. Zu beachten ist allerdings, dass die Enzymersatztherapie keine Wirkung auf die Nervenschädigungen bei Patienten mit der schwersten Verlaufsform von MPS1, Hurler, hat. Sie ist nur gegen die nicht-neuropathischen Symptome wirksam. Der Grund hierfür ist, dass das Enzym die Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden kann.

Unterstützende Massnahmen und Behandlung von Komplikationen

Diese Behandlungen tragen zur Linderung von Symptomen bei, setzen aber nicht an der zugrunde liegenden Ursache von MPS1 an. Einige Beispiele für unterstützende Massnahmen sind: 

  • Sauerstoffzufuhr bei Atembeschwerden
  • CPAP-Geräte (kontinuierliche positive Druckbeatmung) bei Atemaussetzern im Schlaf (Schlafapnoe)
  • chirurgische Eingriffe (Tracheotomie) bei Atembeschwerden
  • Physiotherapie bei Gelenksteife
  • Herzklappenersatz bei Herzproblemen
  • Knochenmark- bzw. Nabelschnurblut-Transplantation

 

Bei manchen Patienten kann eine Knochenmark- oder Nabelschnurblut-Transplantation von Nutzen sein. Sie wird meist bei jüngeren Patienten mit der schwersten Form der Erkrankung angewendet. Risiken und Nutzen der jeweiligen Behandlungen werden im Gespräch mit dem Arzt abgeklärt.