Pompe Krankheit

 

Wenn bei Ihnen, Ihrem Kind oder einem Angehörigen oder Freund die Pompe Krankheit diagnostiziert wurde, war das vielleicht das erste Mal, dass Sie überhaupt von dieser Krankheit gehört haben. Pompe ist relativ selten und allgemein wenig bekannt. Bis vor nicht allzu langer Zeit wussten selbst viele Mediziner kaum etwas über diese Krankheit.

 

Der Mangel an Wissen und Informationen über Pompe trägt zur Besorgnis vieler betroffener Familien bei. In den letzten Jahren hat sich jedoch viel geändert. Ärzte und andere medizinische Fachkräfte wissen heute mehr über die Krankheit. Humangenetiker und Neurologen (Fachärzte für Nerven- und Muskelerkrankungen) befassen sich mit ihrer Erforschung. Diese wissenschaftlichen Arbeiten haben in den letzten Jahrzehnten zur Entwicklung eines Therapieansatzes für die Krankheit geführt: einem Medikament, das den Krankheitsverlauf stabilisieren und in manchen Fällen die bereits vorhandenen Symptome reduzieren kann.

 

 

Heute gibt es für Patienten mit Pompe eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten und Unterstützungsangeboten. Diese Website soll Ihnen und Ihren Angehörigen die nötigen Informationen für Gespräche über Pompe mit Ihrem Arzt und anderen medizinischen Fachkräften geben. Neben einer allgemeinen Beschreibung der Krankheit finden Sie hier Tipps zum Umgang mit bestimmten Symptomen, allgemeine Unterstützung sowie Informationen über bestehende Behandlungsoptionen.

 

Wie verbreitet ist die Pompe Krankheit?

Wie häufig Pompe ist, lässt sich nicht mit Sicherheit sagen. Schätzungen gehen weltweit von etwa einem Fall pro 40’000 Lebendgeburten aus. In bestimmen ethnischen Gruppen ist die Häufigkeit jedoch unterschiedlich. Bei Afroamerikanern ist das Vorkommen höher und liegt bei etwa 1:14’000. Die genaue Verbreitung in den USA ist nicht bekannt, es wird jedoch angenommen, dass mehrere Tausend Menschen unter Pompe leiden. Damit zählt Pompe zu den «Orphan Diseases». In den USA werden damit seltene Krankheiten bezeichnet, die weniger als 200’000 Patienten betreffen, in Europa Krankheiten mit einer Häufigkeit von höchstens 1:2’000.

 

Pompe wird häufig mit anderen Erkrankungen verwechselt und deshalb fehldiagnostiziert. Möglicherweise leiden daher weitaus mehr Menschen an der Krankheit, als derzeit angenommen wird. In manchen Gegenden der Welt stehen keine fortschrittlichen Diagnoseinstrumente zum Nachweis dieser komplexen Krankheit zur Verfügung.