Wie wird die Pompe Krankheit diagnostiziert?

Bei kleinen Kindern ist Pompe in der Regel einfacher zu diagnostizieren, da die Anzeichen und Symptome weitaus deutlicher sind und die Schwere der Situation klar erkennbar ist.

Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigt häufig ein stark vergrössertes Herz – ein Hinweis für den Arzt, dass ein schwerwiegendes Problem vorliegt, das der weiteren Untersuchung bedarf.

Weitere vom Arzt oder von den Eltern festgestellte Symptome (wie Atembeschwerden oder eine langsame motorische Entwicklung) oder die Ergebnisse von Laboruntersuchungen können zur Verdachtsdiagnose Pompe führen.

 

Bei älteren Patienten kann die korrekte Diagnosestellung sehr frustrierend und mit vielzähligen Herausforderungen verbunden sein. Viele Symptome von Pompe ähneln denen anderer, häufigerer Krankheiten. Viele Ärzte haben noch nie einen Patienten mit Pompe behandelt. Daher versuchen sie zunächst oft, andere Ursachen auszuschliessen, bevor sie eine seltene Krankheit wie Pompe in Betracht ziehen. Manche Patienten haben vor allem Atemsymptome; diese können ein Hinweis auf eine Vielzahl von Krankheiten sein. Bei anderen Betroffenen beginnen die Symptome mit Muskelschwäche, ohne dass Atemnot besteht. Häufig wird die Krankheit als Muskeldystrophie vom Gliedergürtel- oder Duchenne-Typ oder auch als Polymyositis (eine entzündliche Muskelerkrankung) fehldiagnostiziert.

Laboruntersuchungen

Wenn mehrere verdächtige klinische Krankheitszeichen vorliegen, werden zur weiteren diagnostischen Abklärung häufig Blutuntersuchungen durchgeführt. Dabei wird unter anderem das Enzym Kreatinkinase (CK) bestimmt. Bei Muskelschädigungen schüttet der Körper mehr Kreatinkinase aus. Bei der Blutuntersuchung ist daher ein erhöhter Kreatinkinase-Wert feststellbar. Eine solche Erhöhung tritt häufig bei Patienten mit Pompe auf, aber auch bei verschiedenen anderen Krankheiten, und ist daher kein schlüssiger Beweis für das Vorliegen von Pompe. In der Regel beginnt der Arzt dann mit einer krankheitsspezifischeren Untersuchung. Am genauesten und aussagekräftigsten für die Diagnose ist ein Test zur Bestimmung der Enzymaktivität.