Was ist die Pompe Krankheit?

Pompe ist eine seltene, mit schweren Beeinträchtigungen einhergehende Erbkrankheit, die im Kindes- wie im Erwachsenenalter auftreten kann. Das Alter bei Krankheitsbeginn und die Schwere der Symptome variieren, bei den meisten Patienten treten jedoch eine allmähliche Muskelschwächung und zunehmende Atembeschwerden – bedingt durch eine Schwächung der Atemmuskulatur (Zwerchfell) – auf. Eine Herzmuskelschwäche kann bereits bei kleinen Kindern zu Herzproblemen führen.

 

Pompe (in den USA «pom-PAY» und in Europa «POM-pe» ausgesprochen) ist nach dem niederländischen Arzt J. C. Pompe benannt, der 1932 als Erster die Krankheit bei einem Kind beschrieb.

 

 

Menschen mit Pompe haben einen angeborenen Mangel des Enzyms GAA (saure α-Glukosidase). Aufgabe der GAA ist es, überschüssige Mengen des komplexen Zuckermoleküls Glykogen in den Lysosomen, einem Kompartiment in den Muskelzellen des Körpers, abzubauen. Bei Patienten mit Pompe verläuft der Abbau nicht richtig. Dadurch kommt es in den Zellen zu Glykogeneinlagerungen, die langfristig die Muskelfunktion beeinträchtigen. Pompe zählt sowohl zu den stoffwechselbedingten Muskelerkrankungen als auch zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Mit mehr als 40 anderen Muskelerkrankungen (oft als Muskeldystrophien bezeichnet) verbindet Pompe eine Abnahme der Muskelmasse (Muskelschwund).

Wie alle anderen lysosomalen Speicherkrankheiten ist bei Pompe die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, komplexe Moleküle im Lysosom in ihre Bausteine zu zerlegen.