Was ist ASMD?
Der Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine mangelnde Enzymaktivität verursacht wird
ASMD ist historisch als Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B und A/B bekannt, betrifft Kinder und erwachsene Patienten und verursacht potenziell schwerwiegende chronische Symptome. Egal, ob die anfänglichen Symptome einer Person leicht oder schwer sind – eine ASMD kann sich im Laufe der Zeit verschlimmern und potenziell lebensverändernde Folgen haben.
ASMD verstehen
Die Merkmale der ASMD erkunden
Wie selten ist ASMD?
Da ASMD nur etwa 1 von 200.000 Neugeborenen betrifft, sind nur wenige Ärzte mit der Krankheit vertraut.
Was macht ASMD zu einer genetischen Erkrankung?
Das Gen, das ASMD verursacht, wird von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. ASMD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass 2 Kopien des Gens mit der krankheitsverursachenden Information erforderlich sind, um die Krankheit auszulösen – also 1 Kopie von jedem Elternteil. Normalerweise haben die Eltern von Menschen mit ASMD die Krankheit nicht selbst, sondern tragen jeweils 1 gesunde Kopie und 1 krankheitsverursachende
Was hat ein „Enzymmangel“ mit ASMD tun?
Bei Menschen mit ASMD ist das Enzym saure Sphingomyelinase (ASM) weniger aktiv als normal. Da dieses Enzym für den Abbau von Sphingomyelin verantwortlich ist, verursacht ein Mangel des Enzyms eine Ansammlung von Sphingomyelin innerhalb der Zellen, was zu permanenten Schäden und den vielen Symptomen einer ASMD führt.
Weshalb ist ASMD so schwer zu erkennen?
ASMD kann mit anderen häufiger auftretenden Krankheiten oder seltenen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen verwechselt werden. Manche Menschen leben über Jahre hinweg mit Symptomen, bevor sie einen Arzt finden, der ASMD bei ihnen erkennen und korrekt diagnostizieren kann.
Das Krankheitsspektrum von ASMD
ASMD ist ein Krankheitsspektrum oder -bereich, das/der in 3 Typen unterteilt wird.
Die Typen von ASMD zu kennen, kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen, über die Symptome zu sprechen und sie besser zu verstehen.
Typ A
Beginnt im Säuglingsalter. Es sind mehrere Organe betroffen. Das Gehirn und das Nervensystem sind stark betroffen und die Krankheit verschlimmert sich schnell im Laufe der Zeit.
Typ A/B
Kann in der Kindheit beginnen. Er betrifft mehrere Organe, darunter das Gehirn und das Nervensystem, verschlimmert sich jedoch langsamer als Typ A.
Typ B
Kann in jedem Alter beginnen. Er betrifft mehrere Organe – jedoch nicht das Gehirn – und verschlimmert sich langsamer als Typ A.
Wie weiss ich ob ich ASMD habe?
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen und Symptome von ASMD bemerken.
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