Was ist die Gaucher Krankheit?

Gaucher ist eine genetische Krankheit. Bei Menschen, die von der Erkrankung betroffen sind, ist die Aktivität des Enzyms Glukozerebrosidase herabgesetzt. Enzyme sind Stoffe, die dem Körper helfen, bestimmte Substanzen in den Zellen zu verarbeiten. Aufgrund der verminderten Enzymaktivität kann sich eine fettige Substanz namens Glukozerebrosid (oder Glukosylzeramid) im Körper anreichern. Die Ansammlung in Organen und Knochen führt zu leichten bis schweren Symptomen, die jederzeit bei Kindern oder Erwachsenen auftreten können.

 

Der französische Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher

Woher kommt der Name Gaucher?

Gaucher ist nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher benannt, der die Krankheit erstmals 1882 bei einem Patienten mit vergrösserter Leber und Milz beschrieb. 1924 gelang es einem deutschen Arzt, einen Fettstoff aus der Milz von Gaucher Patienten zu isolieren. Zehn Jahre später identifizierte ein anderer französischer Arzt die Substanz als Glukozerebrosid, einen Bestandteil der Zellmembran von roten und weissen Blutkörperchen. 1965 wiesen der amerikanische Arzt Dr. Roscoe O. Brady und seine Mitarbeiter von den National Institutes of Health nach, dass die Ansammlung von Glukozerebrosid auf einen Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase zurückzuführen ist. Dr. Bradys Forschung lieferte die Grundlage für die Entwicklung einer Therapie, die an der eigentlichen Krankheitsursache, dem Enzymmangel, ansetzt. Sie wird als Enzymersatztherapie bezeichnet und reduziert die meisten nicht-neurologischen Symptome von Gaucher.

Gaucher Zellen

Der menschliche Körper enthält sogenannte Makrophagen (Fresszellen), die beim Zellabbau entstehende Fragmente zersetzen, damit diese anschliessend wiederverwertet werden können. Dieser Aufbereitungsprozess findet in bestimmten Zellräumen statt, die als Lysosomen bezeichnet werden. Das Enzym Glukozerebrosidase in den Lysosomen ist für die Aufspaltung von Glukozerebrosid in einen Zuckerstoff (Glukose) und einen Fettstoff (Zeramid) verantwortlich. Patienten mit Gaucher haben zu wenig von dem Enzym, sodass nicht genügend Glukozerebrosid gespalten werden kann. Das Glukozerebrosid bleibt in den Lysosomen gespeichert, wodurch die Makrophagen stark wachsen und nicht mehr normal funktionieren können. Die vergrösserten Makrophagen mit dem überschüssigen Glukozerebrosid werden Gaucher Zellen genannt.

 

Bild einer Gaucher Zelle (oben) im Vergleich zu einer normalen Zelle (unten)