Was ist MPS1?

 

Früher wurden allgemein die Begriffe Hurler, Hurler-Scheie und Scheie verwendet. Die Krankheit wird in drei Typen eingeteilt: Hurler ist die schwerste, Hurler-Scheie die mittlere und Scheie die leichteste Verlaufsform. Hurler ist nach der Kinderärztin Gertrud Hurler benannt, die die Erkrankung 1919 erstmals bei einem Jungen und einem Mädchen beschrieb. Der Augenarzt Dr. Scheie stellte 1962 bei einigen seiner Patienten eine weniger weit fortgeschrittene Form der Störung fest.

 

Der Hauptunterschied zwischen Hurler und Scheie liegt darin, dass bei Hurler das zentrale Nervensystem betroffen ist, während bei Patienten mit Scheie keine solche Beteiligung vorliegt.

Eine Zuweisung der Patienten zu den drei Kategorien ist nicht immer einfach; deshalb wird heute eher der Begriff MPS1 verwendet. MPS1 ist die Abkürzung für Mukopolysaccharidose Typ 1. Bei der Unterscheidung von Patienten mit und ohne Beteiligung des Nervensystems sprechen Ärzte von einer neuropathischen und nicht-neuropathischen Form der Krankheit.

 

 

 

MPS1 zählt zu den angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten und wird durch einen Mangel des Enzyms α-L-Iduronidase verursacht. Das Enzym wird zum Abbau bestimmter Stoffe im Körper, den sogenannten Glykosaminoglykanen (GAGs), benötigt. Glykosaminoglykane sind komplexe Stoffe, die im Körper hergestellt werden und in allen Bindegeweben zu finden sind. Bindegewebe bildet das Stützgerüst der Organe und anderen Gewebe und ist im Knorpel der wachsenden Knochen und in den Herzklappen zu finden. Sind keine ausreichenden Mengen des Enzyms vorhanden, so reichern sich die Glykosaminoglykane in praktisch allen Organen des Körpers an und führen zu den unterschiedlichen Symptomen von MPS1.

MPS1 tritt bei schätzungsweise einer von 100’000 Geburten auf.

Alle Patienten mit der Krankheit besitzen den gleichen Enzymmangel, ihre Symptome können jedoch stark variieren und die Ausprägung der Krankheit kann von leicht bis schwer reichen.