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Numerose malattie diffuse (come le patologie cardiache, l'ipertensione arteriosa o determinati tipi di tumore) hanno una componente genetica (ovvero ereditaria). Per "malattia genetica" s'intende una malattia causata da caratteristiche specifiche e comprovabili del patrimonio genetico di un soggetto.

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Fumetti Digitali

I nostri fumetti Medikidz sulle malattie di Pompe, di Gaucher e di Fabry sono ora disponibili anche online.

(Per il momento solo il fumetto sulla malattia di Fabry é disponibilile in italiano. La versione italiana degli altri fumetti é in lavorazione). 

Informazioni sulle malattie da accumulo lisosomiale

Il concetto di malattie da accumulo lisosomiale comprende oltre 60 malattie diverse causate ciascuna dalla compromissione di un enzima specifico nell'organismo umano. Le singole malattie sono relativamente rare, ma collettivamente colpiscono 1 neonato su 7'700.

Per alcune malattie da accumulo lisosomiale esistono degli approcci terapeutici specifici che possono essere adottati. Parli con il Suo medico delle opzioni terapeutiche più adatte a Lei o ai Suoi familiari.

Sintomi

I sintomi sono molto variabili: Mentre alcune malattie da accumulo lisosomiale comportano relativamente pochi problemi, altre possono essere molto gravi. Spesso sono coinvolti vari specialisti nel trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale. 
 

Convivere con la mattia da accumulo lososomale

In genere, il trattamento dei sintomi di una malattia da accumulo lisosomiale varia considerevolmente da paziente a paziente. Poiché le malattie colpiscono diverse parti del corpo, spesso è un team di specialisti di diverse discipline a occuparsi del trattamento. Sovente, un medico specializzato sulla malattia in questione si occupa della coordinazione del trattamento al fine di poter seguire il decorso della malattia e di adeguare la terapia in base alle necessità.

MAT-CH-2100315-1.0 - 02/2021