Peut-on traiter la maladie de Gaucher?

Les personnes atteintes d'une maladie de surcharge lysosomale ne sont pas en mesure de produire une quantité suffisante de certaines enzymes, nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme. Les enzymes nécessaires à l'élimination de nombreuses substances différentes ne sont pas présentes chez les personnes touchées, ou bien en trop faible quantité.
 

La figure suivante montre ce qui se passe en cas de maladie de surcharge lysosomale.

Se produit alors une accumulation de substances perturbant la fonction cellulaire normale. Cela peut conduire à des troubles au niveau de différents organes ainsi qu'à des problèmes potentiellement mortels.

 

Lors de la maladie de Gaucher, le corps n'est pas en mesure de produire l'enzyme glucocérébrosidase, nécessaire à l'élimination de certaines substances résiduelles. Les chercheurs ont donc développé un traitement appelé traitement enzymatique substitutif permettant de remplacer l'enzyme absente dans l'organisme.

 

En Suisse, le traitement enzymatique substitutif est disponible pour traiter la maladie de Gaucher depuis 1991.

 

Traitement enzymatique substitutif (TES)

Avec le TES (ou ERT en anglais, pour Enzyme Replacement Therapy), l'enzyme lysosomale manquante est remplacée par perfusion par une enzyme très proche de la forme humaine. En Suisse, le traitement enzymatique substitutif est proposé pour traiter la maladie de Gaucher et remboursé par l'assurance-maladie depuis 1999.

 

 

Le traitement comprend des perfusions régulières de l'enzyme manquante, toutes les deux semaines, afin de normaliser le métabolisme et de prévenir l'accumulation de substances résiduelles. Les perfusions sont généralement bien supportées et sont associées à peu d'effets indésirables.
 

 

La figure suivante présente l'action du traitement enzymatique substitutif.

De plus en plus de signes indiquent que plus le traitement est commencé tôt après l'apparition des symptômes, plus il est efficace. Il peut alors ralentir l'évolution de la maladie et aider à prévenir les séquelles, ce qui permet à de nombreux patients d'avoir une vie normale.

À ce jour, les médicaments de TES ne peuvent pas passer la barrière hémato-encéphalique. Le TES a donc peu ou pas d'influence sur les symptômes émanant du système nerveux central.

 

Depuis son développement en 1991, le TES dans le cadre de la maladie de Gaucher a été utilisé par plus de 5500 patients à l'échelle mondiale

Le TES est également disponible en Suisse pour le traitement de la MPS1 (également connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), de la maladie de Fabry et de la maladie de Pompe. Actuellement, un TES se trouve encore en phase de développement pour de nombreuses autres maladies de surcharge lysosomale.
 
Traitement par réduction du substrat (TRS)

Le traitement par réduction de substrat est administré par voie orale (c.-à-d. par la bouche). Il a pour but de réduire l'apparition et l'accumulation de résidus dans les cellules. 

 

Soulagement des symptômes

Il existe toute une série de traitements et procédés visant à soulager les symptômes de la maladie de Gaucher. Par le passé, on procédait souvent à une résection chirurgicale de la rate hypertrophiée (splénectomie). Les douleurs osseuses peuvent être traitées au moyen d'antidouleurs, et une prothèse articulaire est possible en cas de problèmes de hanche. Toutes ces approches thérapeutiques ne ciblent toutefois pas spécifiquement la maladie de Gaucher. Elles ne combattent pas la cause sous-jacente de la maladie et ne pallient pas le déficit enzymatique entraînant l'accumulation de substances résiduelles.