L'importance d'un diagnostic précoce

 

La reconnaissance et le diagnostic de ces maladies rares peuvent, pour différentes raisons, constituer un défi:

  • Les symptômes extérieurs de nombreuses maladies de surcharge lysosomale ressemblent souvent à ceux d'autres maladies, plus fréquentes. Il s'écoule donc souvent un certain temps avant que la cause réelle ne soit identifiée.
  • En outre, certaines affections se développent très lentement, de telle manière que les signes extérieurs restent souvent longtemps imperceptibles, ou passent facilement inaperçus.
  • De plus, les symptômes des différentes affections varient fréquemment d'un patient à un autre. Il est donc difficile d'identifier des symptômes «typiques» d'une maladie de surcharge lysosomale.