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Se préparer à discuter du déficit en sphingomyélinase acide

Pourquoi pensez-vous qu’il pourrait s’agir d’un déficit en sphingomyélinase acide ?

Pour vous aider à guider la discussion avec votre médecin, préparez une liste des choses qui vous ont amené à soupçonner un déficit en sphingomyélinase acide chez vous ou votre enfant, notamment :

  • Le moment où vous, ou votre enfant, avez commencé à ressentir des symptômes.
  • Tout antécédent familial de déficit en sphingomyélinase acide
  • L’impact des symptômes sur votre vie quotidienne ou sur celle de votre enfant.

Établir un diagnostic

Le dépistage du déficit en sphingomyélinase acide est un processus en 2 étapes

Test enzymatique

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Un simple test sanguin peut mesurer l’activité enzymatique en cas de suspicion d’un déficit en sphingomyélinase acide.

Test génétique

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Si les taux enzymatiques de sphingomyélinase acide sont inférieurs à la plage normale, votre médecin peut vous orienter, ou votre enfant, vers un spécialiste pour des tests génétiques afin de confirmer un diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide.

Une aide est disponible si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide.

Des ressources sont disponibles pour aider à gérer la maladie.

MAT-CH-2101029-1.0 - 05/2021