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Signes et symptômes

Le déficit en sphingomyélinase acide affecte différentes parties du corps

La rate, le foie et les poumons sont les organes qui présentent le plus fréquemment des symptômes du déficit en sphingomyélinase acide. Pour les personnes atteintes d’un déficit en sphingomyélinase acide de type A, les symptômes cérébraux et neurologiques peuvent être les plus sévères. La manière dont le déficit en sphingomyélinase acide se présente est propre à chacun et dépend du type, de l’âge, des symptômes et de la vitesse à laquelle la maladie s’aggrave.

Le déficit en sphingomyélinase acide atteint le plus fréquemment: 

Le foie et la rate

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  • Augmentation du volume de la rate (splénomégalie) ou du foie (hépatomégalie) pouvant causer des douleurs abdominales ou des maux d’estomac, une sensation de satiété sans avoir beaucoup mangé, et de la fatigue.
  • Dans certains cas, le foie et la rate peuvent gonfler de plusieurs fois leur taille habituelle et causer un gonflement anormal du ventre.

Les poumons

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  • Difficultés respiratoires provoquant un essoufflement ou une fatigue, même après un exercice léger ou après avoir grimpé quelques marches.
  • Infections pulmonaires, notamment une pneumonie, pouvant causer toux, fièvre, difficultés respiratoires encore plus prononcées et douleurs thoraciques.

Le sang

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  • Saignements inhabituels, notamment les saignements de nez répétés
  • Susceptibilité aux hématomes
  • Faible numération des globules rouges (anémie) entraînant un manque d’énergie et une fatigue

Le déficit en sphingomyélinase acide peut également affecter:

Les os et articulations

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  • Maux de dos, douleurs aux jambes, aux bras ou aux articulations
  • Fractures des os

Le cœur et les vaisseaux sanguins

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  • Taux anormaux de cholestérol (dyslipidémie)
  • Problèmes cardiaques dès un jeune âge

L’estomac et le système digestif

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  • Douleur et gêne abdominales
  • Diarrhée

Le cerveau et le système nerveux

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  • Troubles d’apprentissage et/ou changements de comportementa
  • Diminution du tonus et de la force musculaires (hypotonie)a
  • Diminution des réflexes (hyporéflexie)a
  • Engourdissement et picotements, notamment dans les mains ou les pieds (neuropathie)a
  • Mauvais équilibre et mauvaise coordination des mouvements, notamment des difficultés à ramasser des objets (ataxie)a

La croissance et le développement

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  • Taille en dessous de la moyenne pendant l’enfance et l’adolescence
  • Retards dans le franchissement des jalons de développement pendant l’enfance
  • Puberté tardive
  • Perte de mobilité et de coordination

Et causer une fatigue chronique

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Manque d’énergie et fatigue due à une faible numération des globules rouges (anémie), augmentation du volume de la rate et du foie, et autres facteurs

aPlus fréquents dans les types A et A/B. .

Ces signes ou symptômes vous sont-ils familiers ?

Consultez votre médecin pour savoir si un déficit en sphingomyélinase acide pourrait être la cause.

Gérer les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide peut être un défi

Le déficit en sphingomyélinase acide peut avoir des répercussions sur votre vie personnelle, sociale et quotidienne de diverses façons

  • Les symptômes imprévisibles du déficit en sphingomyélinase acide peuvent être à la fois douloureux et accablants.
  • Les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide peuvent vous empêcher, ou empêcher votre enfant, de participer à certaines activités
  • Faire face au déficit en sphingomyélinase acide n’est pas facile ; la maladie peut souvent susciter des sentiments de frustration, de solitude, de tristesse et de peur
  • Il est souvent difficile pour les parents d’un enfant atteint d’un déficit en sphingomyélinase acide de comprendre pleinement les défis quotidiens auxquels leur enfant est confronté
  • Le fait de partager vos sentiments et vos difficultés peut vous aider à y faire face; votre famille, vos amis, vos soignants et les médecins peuvent vous apporter leur soutien

Une aide est disponible si vous en avez besoin

Apprenez-en davantage et parlez-en à votre médecin si vous pensez que vous, ou votre enfant, pourriez être atteints d’un déficit en sphingomyélinase acide.

MAT-CH-2101029-1.0 - 05/2021