Témoignages de patients*

Chaque témoignage du déficit en sphingomyélinase acide est unique

Écoutez le témoignage de patients et soignants qui affrontent le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) au quotidien.

Découvrez comment ils gèrent les symptômes et les défis quotidiens de la maladie.

 

Le témoignage de Jack

Comme de nombreux garçons de 11 ans, Jack aime jouer au tennis et passer du temps avec son frère et ses amis. Mais il doit leur expliquer qu’en raison de son déficit en sphingomyélinase acide de type B, il y a certaines choses qu’il ne peut pas faire. Jack confie certaines façons dont il a été affecté par le déficit en sphingomyélinase acide et comment il gère les symptômes et les risques associés à sa maladie.

 

 

 

Le témoignage d’Elissa

La mère de Jack, Elissa, fait part du parcours de deux ans que sa famille a dû suivre depuis l’apparition des symptômes chez son fils jusqu’au moment de son diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide de type B. Elle plaide pour une meilleure communication et collaboration entre les patients et leurs médecins et explique comment les liens tissés avec la communauté des personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide ont aidé sa famille à faire face à cette maladie.

 

Le témoignage de Sandra

Sandra est une patiente adulte qui a reçu un diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide de type B quand elle était jeune enfant. Elle décrit le parcours et les défis qu’elle a dû affronter avant de recevoir son diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide. Son souhait est de voir une plus étroite collaboration entre patients et médecins afin de sensibiliser chacun à la maladie et raccourcir le délai du diagnostic.

 

 

 

Le témoignage de JJ

JJ est né avec une hypertrophie de la rate et du foie, mais son déficit en sphingomyélinase acide de type B n’a pas été diagnostiqué avant l’âge de 3 ans. JJ parle des défis physiques et émotionnels auxquels il a fait face en raison de son déficit en sphingomyélinase acide et comment la maladie a affecté ses décisions et sa vie quotidienne.

*Reproduction avec l'autorisation des patients/parents

MAT-CH-2101470-1.0 - 07/2021