Comprendre les maladies génétiques

La génétique est une spécialité de la biologie qui s'intéresse à la transmission de signes extérieurs et autres caractéristiques des parents aux enfants. On décrit ces caractéristiques comme «génétiques» car elles sont déterminées par les gènes, de minuscules éléments constitutifs dans les cellules humaines. Les informations génétiques d'un humain sont transmises des parents aux enfants et sont codées dans les gènes de toutes les cellules. La composition génétique d’une personne détermine nombre de ses aspects, de son sexe et de sa taille jusqu'à l'apparition de certaines maladies, en passant par la couleur de ses yeux et de son groupe sanguin.

 

De nombreuses maladies répandues (telles que les maladies cardiaques, l'hypertension artérielle ou certains types de cancer) ont une composante génétique (c.-à-d. héréditaire). Par «maladies génétiques», on désigne toutefois les troubles provoqués par une condition spécifique démontrable dans le patrimoine génétique d'une personne.

 

Les maladies de surcharge lysosomale sont un groupe parmi ces maladies génétiques. Afin de comprendre quelles activités cellulaires ces maladies produisent, et comment celles-ci sont transmises du parent concerné à l'enfant, il est utile de connaître certains principes de base de la génétique.
 

MAT-CH-2101037-1.0 - 05/2021