Gaucher Krankheit (Gaucher Syndrom)

Wenn bei Ihnen, Ihrem Kind oder einem Angehörigen oder Freund kürzlich Morbus Gaucher diagnostiziert wurde, war das vielleicht das erste Mal, dass Sie überhaupt von dieser Krankheit gehört haben. Gaucher (ausgesprochen «goschee») ist eine relativ seltene und allgemein wenig bekannte Erkrankung. Bis vor Kurzem wussten sogar viele Mediziner wenig über die Krankheit. Dieser Mangel an Wissen und Informationen trug natürlich zur Sorge von Gaucher Patienten und ihren Angehörigen bei.

In den letzten Jahren hat sich jedoch viel geändert. Ärzte und andere medizinische Fachkräfte sind heute allgemein besser über Gaucher informiert. Die Störung ist Thema umfangreicher Untersuchungen im Bereich der Genetik, Rheumatologie (Lehre von den Knochen) und Hämatologie (Wissenschaft von Erkrankungen des Blutes). In den letzten drei Jahrzehnten hat die Forschung neue Behandlungsmethoden hervorgebracht, darunter auch Medikamente, die den Hauptsymptomen der Krankheit entgegenwirken.

Für Gaucher Patienten und ihre Familien gibt es heute zahlreiche Informationsquellen und Hilfsangebote. Diese Website soll Ihnen und Ihren Angehörigen die nötigen Informationen für Gespräche über Gaucher mit Ihrem Arzt und anderen medizinischen Fachkräften geben. Neben einer allgemeinen Beschreibung der Krankheit finden Sie hier Informationen über ihre Auswirkungen für die Betroffenen, über den Umgang mit Symptomen und über die verfügbaren Behandlungs- und Unterstützungsangebote.

Wie viele Menschen leiden an der Gaucher Krankheit?

Weniger als einer von 40'000 bis 60'000 Menschen leiden an Gaucher. In der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung tritt die Krankheit jedoch bedeutend häufiger auf: Hier ist einer von 450 Menschen betroffen. Die stärkere Verbreitung von Gaucher in dieser Bevölkerungsgruppe hat zu der irrigen Meinung geführt, es handle sich um eine spezifisch «jüdische Erbkrankheit». Dies ist nicht der Fall: Angehöriger aller ethnischen Gruppen können daran erkranken, aber es ist zu bemerken, dass innerhalb der türkischen Bevölkerung gegenüber Westeuropäern ein erhöhtes Auftreten von Gaucher feststellbar ist. Gaucher ist relativ selten, auf die Gesamtbevölkerung bezogen jedoch genauso häufig wie beispielsweise Hämophilie («Bluterkrankheit»).

Gaucher ist die am weitesten verbreitete in einer Reihe von Störungen, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten sammeln sich bestimmte Fette oder Kohlenhydrate in Räumen innerhalb der Zelle an, die als Lysosomen bezeichnet werden. Weitere Beispiele für lysosomale Speicherkrankheiten sind Mukopolysaccharidosen vom Typ I (MPS1), Fabry, Pompe, der Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) sowie das Tay-Sachs-Syndrom.

Das Risiko von Männern und Frauen ist gleich hoch

Die Kopien des Glukozerebrosidase-Gens liegen auf einem Chromosom, das nicht über das Geschlecht entscheidet. Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen. Zwei davon bestimmen das Geschlecht: Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Die restlichen 22 Chromosomenpaare werden als «Autosomen» bezeichnet. Das Gen für das Enzym Glukozerebrosidase liegt auf einem der autosomalen Chromosomenpaare. Gaucher ist daher eine autosomal-rezessive Krankheit. «Rezessiv» bedeutet, dass ein Mensch zwei mutierte Kopien des Gens, d. h. eine von jedem Elternteil, geerbt haben muss, damit sich die Krankheit bei ihm entwickelt.

Was ist die Gaucher Krankheit?

Gaucher ist eine genetische Krankheit. Bei Menschen, die von der Erkrankung betroffen sind, ist die Aktivität des Enzyms Glukozerebrosidase herabgesetzt. Enzyme sind Stoffe, die dem Körper helfen, bestimmte Substanzen in den Zellen zu verarbeiten. Aufgrund der verminderten Enzymaktivität kann sich eine fettige Substanz namens Glukozerebrosid (oder Glukosylzeramid) im Körper anreichern. Die Ansammlung in Organen und Knochen führt zu leichten bis schweren Symptomen, die jederzeit bei Kindern oder Erwachsenen auftreten können.

Die Gaucher Krankheit erklärt durch Prof. Marianne Rohrbach

In diesem Video beantwortet Prof. Dr. med. et phil. nat Marianne Rohrbach, Leitende Ärztin am Universitäts-Kinderspital Zürich - Schweiz, diese und andere wichtige Fragen auf klare und deutliche Weise:

Welche Symptome zeigen sich typischerweise bei der Gaucher Krankheit, und worin liegt die Ursache?
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei der Gaucher Krankheit?
Welche Auswirkungen hat die Krankheit auf das Leben der Betroffenen?

Der französische Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher

Woher kommt der Name Gaucher?

Gaucher ist nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher benannt, der die Krankheit erstmals 1882 bei einem Patienten mit vergrösserter Leber und Milz beschrieb. 1924 gelang es einem deutschen Arzt, einen Fettstoff aus der Milz von Gaucher Patienten zu isolieren. Zehn Jahre später identifizierte ein anderer französischer Arzt die Substanz als Glukozerebrosid, einen Bestandteil der Zellmembran von roten und weissen Blutkörperchen. 1965 wiesen der amerikanische Arzt Dr. Roscoe O. Brady und seine Mitarbeiter von den National Institutes of Health nach, dass die Ansammlung von Glukozerebrosid auf einen Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase zurückzuführen ist. Dr. Bradys Forschung lieferte die Grundlage für die Entwicklung einer Therapie, die an der eigentlichen Krankheitsursache, dem Enzymmangel, ansetzt. Sie wird als Enzymersatztherapie bezeichnet und reduziert die meisten nicht-neurologischen Symptome von Gaucher.

Bild einer Gaucher Zelle (oben) im Vergleich zu einer normalen Zelle (unten)

Gaucher Zellen

Der menschliche Körper enthält sogenannte Makrophagen (Fresszellen), die beim Zellabbau entstehende Fragmente zersetzen, damit diese anschliessend wiederverwertet werden können. Dieser Aufbereitungsprozess findet in bestimmten Zellräumen statt, die als Lysosomen bezeichnet werden. Das Enzym Glukozerebrosidase in den Lysosomen ist für die Aufspaltung von Glukozerebrosid in einen Zuckerstoff (Glukose) und einen Fettstoff (Zeramid) verantwortlich. Patienten mit Gaucher haben zu wenig von dem Enzym, sodass nicht genügend Glukozerebrosid gespalten werden kann. Das Glukozerebrosid bleibt in den Lysosomen gespeichert, wodurch die Makrophagen stark wachsen und nicht mehr normal funktionieren können. Die vergrösserten Makrophagen mit dem überschüssigen Glukozerebrosid werden Gaucher Zellen genannt.