Digitale Comics
Neu sind unsere Medikidz Comicbücher zu Pompe, Gaucher und Fabry auch online verfügbar.
Über lysosomale Speicherkrankheiten
Der Begriff der lysosomalen Speicherkrankheiten umfasst mittlerweile mehr als 60 verschiedene Erkrankungen, denen jeweils die Störung eines bestimmten Enzyms im menschlichen Körper zugrunde liegt. Die einzelnen Erkrankungen sind relativ selten, zusammengenommen betreffen sie jedoch eines von 7'700 Neugeborenen.
Für manche lysosomalen Speicherkrankheiten gibt es krankheitsspezifische Behandlungsansätze, die in Betracht gezogen werden können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Therapieoptionen für Sie bzw. Ihre Angehörigen am besten geeignet sind.
Symptome
Die Symptome variieren stark: Während manche lysosomale Speicherkrankheiten relativ geringe Probleme mit sich bringen, können andere sehr schwerwiegend sein. An der Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten sind oft Ärzte verschiedener Fachrichtungen beteiligt.
Leben mit lysosomalen Speicherkrankheiten
Die Symptombehandlung bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist von Patient zu Patient meist sehr unterschiedlich. Da die Erkrankungen verschiedene Teile des Körpers betreffen, ist oft ein Team aus Spezialisten aus verschiedenen Fachbereichen an der Behandlung beteiligt. Häufig übernimmt ein auf die betreffende Krankheit spezialisierter Arzt die Koordination der Behandlung, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und die Therapie entsprechend anzupassen.
Weiter lesen
Pompe ist eine seltene, mit schweren Beeinträchtigungen einhergehende Erbkrankheit.
Gaucher ist eine relativ seltene und allgemein wenig bekannte Erkrankung.
Morbus Fabry betrifft etwa 1 von 40.000 bis 60.000 Männern. Auch Frauen können daran erkranken, die Häufigkeit ist jedoch nicht bekannt.
Mukopolysacharidose 1 (MPS1) tritt bei schätzungsweise einer von 100'000 Geburten auf.
Der Mangel an saurer Sphingomyelinase (ASMD, auf English) betrifft etwa 1 von 200'000 Neugeborenen
MAT-CH-2200099-4.0-01/2024
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