Welche körperlichen Auswirkungen hat die Gaucher Krankheit?

Aufgrund der Überaktivität der Milz werden rote Blutzellen schneller abgebaut, als sie produziert werden. Dadurch kann es zu Blutarmut (Anämie) kommen. Die roten Blutzellen sind für den Transport von Sauerstoff von der Lunge zu allen Körperzellen zuständig. Durch den Mangel an roten Blutzellen haben Menschen mit Anämie eine mangelnde Sauerstoffversorgung und ermüden leicht. Gaucher Patienten, bei denen die Milz in Mitleidenschaft gezogen ist, leiden daher mitunter unter Energiemangel und sind weniger abwehrfähig gegen Krankheiten. Oft fühlen sie sich müde.

Die Hyperaktivität der Milz kann auch zu einem Mangel an weissen Blutkörperchen führen, da die Filtrationsrate erhöht ist. Beim Eindringen von Krankheitserregern ist es normal, dass die Zahl der weissen Blutzellen im Körper schwankt. Wenn beispielsweise Bakterien oder Viren in den Körper gelangen, steigt die Zahl der weissen Blutkörperchen, um die Eindringlinge zu vernichten. Ist die Zahl der weissen Blutkörperchen durch die Gaucher Zellen in der Milz reduziert, kann dies die Infektionsabwehr des Körpers beeinträchtigen. Patienten mit Gaucher werden daher häufiger als andere Menschen krank.

Vor Einführung der Enzymersatztherapie musste Gaucher Patienten die vergrösserte Milz häufig operativ entfernt werden (Splenektomie). Nach dem Eingriff stellten die Ärzte jedoch oft eine vermehrte Ansammlung von Gaucher Zellen in der Leber fest. Die Splenektomie wird daher nicht mehr als Behandlung bei Gaucher empfohlen.

Die Überaktivität der Milz kann auch zu einer Verminderung der Blutplättchen (Thrombozytopenie) führen. Der Mangel an Blutplättchen beeinträchtigt die Blutgerinnung, wodurch die Neigung zu Blutungen und blauen Flecken steigt. Gaucher Patienten leiden daher oft vermehrt an starkem, häufigem Nasenbluten und an Zahnfleischbluten. Stärkere und längere Regelblutungen können ebenfalls auftreten.

Gaucher Zellen können sich auch in der Leber anreichern und zur Vergrösserung der Leber (Hepatomegalie) führen. Eine mögliche Folge sind Leberzirrhose (Schrumpfung und Verhärtung der Leber), Narbenbildung in der Leber und andere Leberstörungen. Manche Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Gallensteine.

Bei den meisten Gaucher Patienten sind die Knochen betroffen. Der Prozess schreitet meist zunehmend voran und stellt für die Betroffenen eine der grössten Belastungen dar.

Die Ansammlung von Gaucher Zellen im Knochenmark kann die Knochen auf unterschiedliche Weise schädigen. Die Gaucher Zellen können den Blutfluss behindern, was wiederum eine Schädigung von Knochengewebe (aseptische Knochennekrose und avaskuläre Nekrose) und damit dauerhafte Mobilitätsprobleme nach sich ziehen kann.

Eine weitere mögliche Folge der Gaucher Zellen im Knochenmark ist eine Rückbildung der Knochenmasse (Osteopenie). Die Mineralien Kalzium und Phosphor, die gemeinsam zur Festigkeit und korrekten Form der Knochen beitragen, sind weniger effektiv. Die Knochen werden infektionsanfälliger, ihre Dichte und Stabilität ist reduziert und sie brechen leichter.

Die Knochenschädigung bei Gaucher kann sich auch in einer ungewöhnlichen Verhärtung (Sklerose) des Knochenschafts oder in einer veränderten Knochenstruktur wie beispielsweise einer Abflachung am Ende des Oberschenkelknochens manifestieren. Bei gesunden Menschen hat der Oberschenkelknochen eine runde Form, bei Gaucher Patienten ist er am Ende des Hüftkopfes hingegen oft abgeflacht. Man bezeichnet dies als «Erlenmeyer-Deformität», da die Form des Knochens einem Laborgefäss namens Erlenmeyer-Kolben ähnelt. Die Verformung ist durch die mangelnde Bildung von neuem Knochengewebe aufgrund der Gaucher Zellen im Knochenmark bedingt.

Röntgenbild eines normalen Oberschenkelknochens

Röntgenbild eines Oberschenkelknochens mit Erlenmeyer-Deformität

Auf diesen Röntgenbildern ist der Unterschied zwischen einem normalen Oberschenkelknochen und einem mit Erlenmeyer-Deformität klar erkennbar. Die Verformung kann extrem schmerzhaft sein und zu Gehbehinderungen führen, da die Gelenkoberflächen nicht mehr reibungslos aneinander vorbeigleiten können.

Knochenkrisen treten auf, wenn es in einem Bereich, in dem Gaucher Zellen den normalen Blutfluss stören, zu einem plötzlichen Sauerstoffmangel kommt. Typisch für diese Episoden sind intensive, akute Schmerzen (von manchen Patienten wie ein «Herzinfarkt im Knochen» beschrieben), die Stunden oder Tage anhalten können. Ursache für Knochenkrisen sind Schwellungen (Ödeme) in den und um die Knochen oder eine verminderte Knochendurchblutung (Gefässverschluss).

Wachstumsverzögerungen: Wird Gaucher nicht behandelt, kommt es bei Kindern häufig zu Wachstumsverzögerungen. Bei unbehandelten Mädchen kann auch die Pubertät verzögert einsetzen. Oft beginnt die Regelblutung erst im späteren Jugendalter.

Verminderter Appetit: Die vergrösserte Leber und/oder Milz kann Druck auf den Magen ausüben, sodass Gaucher Patienten oft schon nach wenigen Bissen satt sind.