Wie wird MPS1 diagnostiziert?
Die ersten Anzeichen und Symptome von MPS1 sind nicht krankheitsspezifisch und treten bei vielen Kindern auf. Da MPS1 selten ist, denken Ärzte anfangs meist nicht an die Krankheit. Bis zur Diagnosestellung sind in der Regel Besuche bei mehreren Spezialisten erforderlich.
Der Arzt hat zwei verschiedene Möglichkeiten, MPS1 zu diagnostizieren. Zunächst wird mithilfe eines Urintests festgestellt, ob abnormal hohe Konzentrationen von Glykosaminoglykanen (GAGs) vorliegen. Zur definitiven Bestätigung der MPS1-Diagnose wird dann die Enzymaktivität im Blut bestimmt. Beide Tests können in einem Speziallabor durchgeführt werden.
Familienscreening
Da MPS1 erblich ist, ist es wichtig, dass sich auch die Angehörigen auf die Krankheit untersuchen lassen. Ein Screening kann zeigen, ob neben dem Patienten auch Geschwister von MPS1 betroffen sind. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Krankheit besser behandelbar.
Ein Humangenetiker kann den Betroffenen nützliche Informationen geben und erklären, wie MPS1 in der Familie vererbt wird. Er kann Familienmitgliedern auch den Weg zu diagnostischen Möglichkeiten und Unterstützung weisen.
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MAT-CH-2101745-4.0 - 01/2024
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