Leben mit lysosomalen Speicherkrankheiten
Symptomatische Behandlung und fortlaufende Versorgung
Die Symptombehandlung bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist von Patient zu Patient meist sehr unterschiedlich. Da die Erkrankungen verschiedene Teile des Körpers betreffen, ist oft ein Team aus Spezialisten aus verschiedenen Fachbereichen an der Behandlung beteiligt. Häufig übernimmt ein auf die betreffende Krankheit spezialisierter Arzt die Koordination der Behandlung, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und die Therapie entsprechend anzupassen.
Für die meisten Krankheiten gibt es keine speziellen Behandlungsansätze, die auf die zugrunde liegende Enzymstörung abzielen. Vielmehr ist die Therapie meist darauf ausgerichtet, die körperlichen Symptome zu lindern und zu bekämpfen. Nierenprobleme können beispielsweise durch Dialyse, Skelettveränderungen durch operative Eingriffe und Muskelschwäche durch Physiotherapie behandelt werden.
Krankheitsspezifische Behandlungsoptionen
Bei allen lysosomalen Speicherkrankheiten steht die Symptombehandlung zur Verfügung, bei einigen Erkrankungen gibt es jedoch auch Möglichkeiten, dem zugrunde liegenden Enzymdefekt entgegenzuwirken. Allerdings ist nicht jede der folgenden Möglichkeiten für jede lysosomale Erkrankung eine Behandlungsoption.
Knochenmarktransplantation (KMT) oder Transplantation von hämatopoetischen (blutbildenden) Stammzellen (HSCT)
Enzymersatztherapie (EET)
Hemmung der Substratsynthese oder Substratreduktionstherapie (SRT)
Chaperone Therapie
Genetische Beratung und genetisches Screening
Lysosomale Speicherkrankheiten sind genetische Erkrankungen, d. h. sie werden von den Eltern an die Kinder vererbt. Weitere Informationen hierzu finden Sie im Abschnitt «Genetische Erkrankungen verstehen». Wird bei einem Patienten eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert, so ist es wichtig festzustellen, ob auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Geschwister können beispielsweise ebenfalls an der Krankheit leiden, auch wenn sie noch keine Symptome aufweisen. Eltern, die selbst nicht erkrankt, aber Träger des mutierten Gens sind, können sich in einem genetischen Beratungsgespräch über das Risiko ihrer Kinder informieren, die Krankheit zu entwickeln.
Psychologische Betreuung
Auch die psychologischen und emotionalen Auswirkungen von lysosomalen Speicherkrankheiten auf die Patienten und ihre Angehörigen sollten berücksichtigt werden. Eine professionelle psychische Betreuung kann den Patienten helfen, mit den Problemen ihrer Krankheit und einer erforderlichen Umstellung ihres Lebensstils besser fertig zu werden. Im Abschnitt «Praktische Informationen» finden Sie Patientenverbände und -organisationen, die entsprechende Informationen und Unterstützung anbieten.
MAT-CH-2101038-5.0 - 01/2024
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