Convivere con una malattia da accumulo lisosomiale
Trattamento sintomatico e cure continuative
In genere, il trattamento dei sintomi di una malattia da accumulo lisosomiale varia considerevolmente da paziente a paziente. Poiché le malattie colpiscono diverse parti del corpo, spesso è un team di specialisti in diverse discipline a occuparsi del trattamento. Sovente, un medico specializzato sulla malattia in questione si occupa della coordinazione del trattamento al fine di poter seguire il decorso della malattia e di adeguare la terapia in base alle necessità.
Per la maggior parte delle malattie non esistono approcci terapeutici mirati al disturbo enzimatico di base. La terapia mira piuttosto ad alleviare e contrastare i sintomi fisici. Per esempio, i problemi renali possono essere trattati con la dialisi, le alterazioni scheletriche con interventi chirurgici e la debolezza muscolare con la fisioterapia.
Opzioni terapeutiche specifiche per la malattia
Per tutte le malattie da accumulo lisosomiale è disponibile il trattamento sintomatico, ma per alcune malattie esiste anche la possibilità di contrastare il difetto enzimatico che ne sta alla base. Tuttavia, non tutte le seguenti possibilità sono un'opzione terapeutica per ciascuna malattia lisosomiale.
Trapianto di midollo osseo (TMO) o trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)
Terapia enzimatica sostitutiva (TES)
Inibizione della sintesi del substrato o Terapia della Riduzione del Substrato (TRS)(TRS)
Terapia chaperonica
Consultazione genetica e test genetici
Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie genetiche, cioè vengono trasmesse ai bambini dai loro genitori. Potete trovare maggiori informazioni sull'argomento nella sezione "Capire le malattie genetiche". Quando a un paziente viene diagnosticata una malattia da accumulo lisosomiale, è essenziale determinare se anche altri membri della famiglia ne sono affetti. I fratelli, per esempio, possono essere colpiti dalla malattia anche se non mostrano ancora alcun sintomo. I genitori che non sono affetti, ma che sono solo portatori della mutazione genetica, possono scoprire quale rischio hanno i loro figli di sviluppare la malattia attraverso la consultazione genetica.
Sostegno psicologico
Gli effetti psicologici ed emotivi delle malattie da accumulo lisosomiale sui pazienti e i loro parenti devono essere presi in considerazione. Un supporto psicologico professionale può aiutare i pazienti ad affrontare i problemi causati dalla malattia e a fare i necessari cambiamenti nel loro stile di vita. Nella sezione "Informazioni pratiche", troverete associazioni e organizzazioni di pazienti che offrono informazioni e sostegno adeguati.
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MAT-CH-2100315-5.0 - 01/2024
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