Segnali di avvertimento delle malattie da accumulo lisosomiale

Diagnosticare le malattie da accumulo lisosomiale è spesso difficile, ma alcuni sintomi particolarmente frequenti possono rappresentare un segnale d'allarme, soprattutto se vari di questi segnali sono presenti contemporaneamente:

• torbidità oculare
• eruzione cutanea rosso cupo-violacea
• addome ingrossato o sporgente (che può essere un segno di ingrossamento di organi o di ernia inguinale)
• tratti del viso anomali (talvolta con ingrossamento della lingua)
• bassa statura, disturbi della crescita/dello sviluppo, malformazioni scheletriche
• debolezza muscolare o mancanza di controllo muscolare, peggioramento della funzione motoria o perdita degli stadi di sviluppo motorio già raggiunti

L'elenco qui sopra non è esaustivo e i sintomi variano notevolmente da malattia a malattia. Per informazioni più dettagliate sui sintomi delle singole malattie, consultare le pagine correlate sequenti.

Sintomi della malattia di Pompe

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Sintomi della malattia di Gaucher

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Sintomi della malattia di Fabry

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Sintomi dell'ASMD

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Se manifesta questi problemi, si rivolga a un medico, soprattutto se i sintomi peggiorano nel tempo. Se il medico sospetta che Lei abbia una malattia da accumulo lisosomiale, potrebbe eseguire un cosiddetto test enzimatico per confermare o meno il sospetto. Il test enzimatico prevede il prelievo e l'analisi di un campione (in genere di sangue, urina o tessuto cutaneo) per verificare se il livello enzimatico del paziente si discosta dai valori normali. Se l'attività di un particolare enzima è molto bassa, in genere quest'informazione è sufficiente per confermare la diagnosi di malattia da accumulo lisosomiale correlata a detto enzima.