Sintomi della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia rara e pertanto non viene sempre riconosciuta tempestivamente. La maggior parte dei sintomi non è specifica per la malattia: per questo motivo, a volte i sintomi vengono confusi. Spesso ci vuole molto tempo per poter diagnosticare correttamente la malattia di Fabry. Sia nei bambini sia negli adulti, però, esiste una serie di segni e sintomi caratteristici della malattia:

  • dolori caratterizzati da bruciore o formicolio alle mani o ai piedi
  • dolori che si irradiano a tutto il corpo
  • sudorazione ridotta
  • intolleranza al caldo/al freddo
  • eruzione cutanea (angiocheratoma)  <
  • torbidità corneale (chiazze sulla cornea oculare che in genere non compromettono la vista e che sono rilevabili soltanto con un esame oculistico specifico con lampada a fessura)
  • disturbi uditivi
  • disturbi gastrointestinali come diarrea o vomito
  • disturbi cardiaci (tra cui ipertrofia cardiaca e problemi alle valvole cardiache)
  • disturbi renali
  • disturbi del sistema nervoso come l'ictus
  • problemi psichici come la depressione

La malattia di Fabry si manifesta in modo diverso a seconda del soggetto

Numerosi sintomi della malattia di Fabry sono simili a quelli di altre malattie. Per questo motivo, può succedere che i medici non riconoscano la malattia. Può accadere che non ne sia colpito nessun altro familiare e che quindi non vengano eseguiti gli esami specifici

I primi segni e sintomi sono a carico di mani, piedi, occhi e orecchie, cuore, addome e cute, e possono manifestarsi durante l'infanzia e l'adolescenza. La malattia è progressiva (ovvero peggiora con il passare del tempo) e tipicamente in età adulta sopraggiungono complicanze gravi come patologie cardiache, ictus e patologie renali/insufficienza renale.  

Spesso, i primi sintomi a comparire sono dolori accompagnati da bruciore a mani e piedi. I giovani e gli adulti affetti da malattia di Fabry li descrivono come una sensazione di punture di spillo o formicolio. sensazione di calore o di freddo, sensazione di bruciore e dolori a mani e piedi. Le sensazioni anomale compaiono in particolare in caso di variazioni repentine della temperatura o dell'umidità atmosferica (per es. quando si entra in una stanza dopo essere stati al freddo all'esterno oppure durante/dopo uno sforzo fisico), in caso di febbre, malattia, stress o affaticamento.

Altri sintomi

Altri sintomi frequenti sono mal di pancia, gonfiore addominale, nausea, vomito e diarrea oppure anche stipsi. Anche la diminuzione o assenza della sudorazione e la tendenza a evitare luoghi caldi sono molto diffusi nel primo stadio della malattia. Spesso, nei bambini affetti da malattia di Fabry vengono anche segnalati disturbi dell'udito. Inoltre, può manifestarsi un'eruzione cutanea tipica della malattia con macchioline rosso scuro in rilievo, generalmente nella parte bassa del torso, nella zona dei genitali, sulla superficie delle mani e attorno a bocca, labbra e ombelico.

In molti pazienti è presente un pattern a mulinello sulla superficie oculare che però è facilmente riconoscibile dall'ottico o dall'oculista con uno strumento specifico.

Altri segni della malattia di Fabry sono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, disturbi alle valvole cardiache), ipertensione (pressione alta) e disturbi renali (insufficienza renale).

 

Quando compaiono i sintomi?

In molti pazienti, i sintomi della malattia di Fabry compaiono nella prima infanzia, a volte già all'età di quattro anni. Spesso, però, è difficile categorizzarli come segni della malattia di Fabry. I sintomi più diffusi nei bambini sono dolori e riscaldamento eccessivo in caso di attività fisica.

Spesso, questi segni e sintomi vengono interpretati in modo errato, ignorati o attribuiti ad altri fattori o patologie. Quando un bambino è stanchissimo, è semplicemente probabile che abbia dormito male. Se non vuole fare sport, probabilmente semplicemente non gli interessa. Se lamenta dolori a intermittenza, si tratta forse di dolori di crescita. Generalmente, i sintomi sono già presenti durante l'infanzia, ma il problema è saperli riconoscere.

MAT-CH-2100313-3.0 - 04/2022
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