Si può trattare la malattia di Fabry?
I soggetti affetti da malattie da accumulo lisosomiale non sono in grado di produrre quantità di enzimi sufficienti a garantire una normale funzionalità corporea. Nelle persone colpite dalla malattia, gli enzimi, necessari per la degradazione di numerose sostanze diverse, sono presenti in quantità troppo ridotte o sono addirittura assenti.
Il grafico mostra cosa succede nelle malattie da accumulo lisosomiale.
Di conseguenza si produce un accumulo di sostanze che compromettono la normale funzionalità cellulare. Le alterazioni vascolari che ne derivano comportano l'insorgere di danni a carico di diversi importanti apparati, con conseguenze potenzialmente letali.
Nella malattia di Fabry l'organismo non è in grado di sintetizzare l'enzima α-galattosidasi A, necessario per espellere alcuni prodotti di scarto. In Svizzera, delle terapie enzimatiche sostitutive per il trattamento della malattia di Fabry sono disponibili dal 2001.
Terapia enzimatica sostitutiva (TES)
La TES, anche nota come ERT (ingl. enzyme replacement therapy), prevede l'infusione dell'enzima lisosomiale mancante o difettuoso, in una forma molto simile a quella umana.
Questo trattamento è disponibile da più di 20 anni per trattare la malattia di Fabry. Altre TES sono state sviluppate per altre malattie di accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, malattia di Pompe, malattia di Hurler/Scheie).
Nel caso della malattia di Fabry, l'enzima mancante viene somministrato mediante infusione ogni 2 settimane. Ciò consente di normalizzare il metabolismo e di evitare l'accumulo di scorie.
Il schema illustra l'effetto della terapia di sostituzione enzimatica.
La malattia di Fabry è una malattia progressiva e vi sono sempre più evidenze del fatto che prima si avvia la somministrazione della terapia, dopo l'apparizione dei primi sintomi, migliori saranno i risultati. Le probabilità di riuscita sono massime se la terapia viene avviata prima della comparsa di conseguenze a lungo termine e se viene somministrata con regolarità (ogni due settimane).
Essa può ritardare il decorso della malattia e aiutare a evitare conseguenze a lungo termine, consentendo in tal modo ai pazienti di avere una vita normale. La terapia, tuttavia, non può risolvere eventuali danni irreversibili agli organi.
Terapia chaperonica
Alcune mutazioni nel gene dell'α-galattosidasi A possono portare alla formazione di un enzima con un difetto strutturale ma che mantiene un'attività residua. Le terapie chaperoniche possono essere utilizzate per stabilizzare questi enzimi difettosi, promuovendo la correzione della loro struttura (ripiegamento corretto) e il loro trasporto nei lisosomi. La terapia chaperonica orale è adatta ad alcuni pazienti con la malattia di Fabry. L'éligibilità a tale terapia è determinata da test specifici.
Analisi familiare
Poiché la malattia di Fabry è una malattia ereditaria del cromosoma X, è probabile che anche alcuni familiari del paziente siano affetti dalla malattia. Un'analisi familiare consente di diagnosticare e monitorare o trattare anche i parenti affetti dalla malattia di Fabry.
L'analisi familiare può individuare altri familiari affetti dalla malattia. I familiari che desiderano partecipare all'analisi devono fornire un campione ematico per un test genetico e/o un'analisi dell'attività enzimatica. L'analisi consente di scoprire se anche loro siano affetti dalla malattia di Fabry. Il medico può fare, assieme al paziente, un albero genealogico che includa nonni, zie, zii e cugini.
I familiari portatori del gene difettoso, che però al momento non hanno alcun problema di salute, possono essere monitorati regolarmente dal medico per individuare eventuali segni e sintomi della malattia di Fabry, in modo da poter essere trattati qualora si manifestino i sintomi della malattia. Per i familiari che invece non possiedono il gene difettoso, l'analisi può rappresentare un sollievo.
L'analisi familiare può essere un'esperienza emotivamente pesante per gli interessati e per questo motivo è opportuno che venga svolta da personale medico specializzato o da un consulente genetico. Questi possono:
- aiutare nella ricerca dell'anamnesi familiare;
- fornire alle famiglie informazioni e supporto per le decisioni relative ad analisi e terapie;
- offrire consulenza in caso di dubbi sul procedimento;
- stabilire il contatto con gruppi o organizzazioni di autoaiuto per i pazienti.
MAT-CH-2200172-3.0 - 01/2024
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