La sfida della diagnosi

Il riconoscimento e la diagnosi di queste malattie rare possono rappresentare una sfida per varie ragioni:

• I sintomi di numerose malattie da accumulo lisosomiale assomigliano spesso a quelli di altre malattie più diffuse. Per questo motivo, spesso passa del tempo prima di scoprire la causa effettiva.
• Alcune malattie progrediscono molto lentamente, cosicché i sintomi spesso non si manifestano per lungo tempo oppure possono essere facilmente confusi.
• I sintomi delle singole malattie variano spesso da paziente a paziente. Pertanto è difficile identificare dei sintomi "tipici" di una malattia da accumulo lisosomiale.

Diagnosi della malattia di Pompe

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Diagnosi della malattia di Gaucher

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Diagnosi della malattia di Fabry

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Diagnosi della mucopolisaccharidosi di tipo 1 (MPS1)

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Diagnosi dell'ASMD

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