Le défi du diagnostic
La reconnaissance et le diagnostic de ces maladies rares peuvent, pour différentes raisons, constituer un défi:
- Les symptômes extérieurs de nombreuses maladies de surcharge lysosomale ressemblent souvent à ceux d'autres maladies, plus fréquentes. Il s'écoule donc souvent un certain temps avant que la cause réelle ne soit identifiée.
- En outre, certaines affections se développent très lentement, de telle manière que les signes extérieurs restent souvent longtemps imperceptibles, ou passent facilement inaperçus.
- De plus, les symptômes des différentes affections varient fréquemment d'un patient à un autre. Il est donc difficile d'identifier des symptômes «typiques» d'une maladie de surcharge lysosomale.
MAT-CH-2101037-5.0 – 01/2024
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