Signaux d'avertissement des maladies de surcharge lysosomale

Le diagnostic des maladies de surcharge lysosomale est souvent difficile, mais certains symptômes survenant fréquemment peuvent toutefois constituer un signal d'avertissement – en particulier quand plusieurs de ces signes apparaissent simultanément:

  • Opacification des yeux
  • Éruption cutanée rouge foncé-bleuâtre
  • Ventre grossi ou protubérance de l'abdomen (ce qui peut être un signe d'hypertrophie d'organes ou d'une hernie inguinale)
  • Traits de visage inhabituels (parfois avec langue gonflée)
  • Nanisme, troubles de la croissance/du développement, malformations osseuses
  • Faiblesse musculaire ou perte de contrôle musculaire, dégradation de la fonction motrice ou perte de niveaux de développement moteur déjà atteints

En présence de tels problèmes, adressez-vous à un médecin, en particulier si les symptômes se dégradent au fil du temps. Si votre médecin suspecte chez vous une des maladies de surcharge lysosomale, il peut réaliser un test enzymatique afin d'en savoir plus. Le test enzymatique se réalise en prélevant un échantillon (le plus souvent du sang, de l'urine ou du tissu cutané) et en analysant si le niveau d’activité de l’enzyme suspectée du patient se trouve dans la norme. Si l'activité d'une certaine enzyme est très faible, cette information suffit généralement à confirmer le diagnostic d'une maladie de surcharge lysosomale liée à cette enzyme. 

MAT-CH-2101037-1.0 - 05/2021