Symptômes de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry étant une maladie rare, elle n'est donc pas toujours reconnue immédiatement. La plupart des symptômes ne sont pas spécifiques à la maladie et ne sont donc parfois pas remarqués. Souvent, il s'écoule une longue période avant que la maladie de Fabry ne soit correctement diagnostiquée. Chez les adultes comme chez les enfants, il existe un ensemble de signes et symptômes typiques de la maladie:

  • Sensations douloureuses de brûlures et de picotements au niveau des mains et des pieds
  • Douleurs irradiant dans tout le corps
  • Transpiration réduite
  • Intolérance au froid/à la chaleur
  • Éruption cutanée (angiokératome) 
  • Opacités cornéennes (motifs sur la cornée qui n'ont généralement pas d'impact sur la vue et qui ne sont décelables qu'avec un appareil d'examen ophtalmologique appelé lampe à fente)
  • Troubles auditifs
  • Troubles gastro-intestinaux tels que diarrhée ou vomissements
  • Troubles cardiaques (y compris hypertrophie du cœur et valvulopathies)
  • Troubles rénaux
  • Troubles du système nerveux tels qu'accident vasculaire cérébral
  • Troubles psychiques tels que dépression

 

La maladie de Fabry a des répercussions différentes en fonction des individus

 

De nombreux symptômes de la maladie de Fabry ressemblent à ceux d'autres affections. Il peut donc arriver que les médecins ne détectent pas la maladie. Il est possible que personne d'autre ne soit touché dans la famille, de sorte qu'aucun autre test ne soit justifié.

Les premiers signes et symptômes concernent les mains, les pieds, les yeux et oreilles, le cœur, le ventre et la peau, et peuvent se manifester durant l'enfance ou l'adolescence. La maladie est progressive (c.-à-d. qu'elle s'aggrave avec le temps), et de graves complications telles que maladies cardiaques, accident vasculaire cérébral et affections rénales/insuffisance rénale surviennent typiquement à l'âge adulte.

 

 

Les troubles commencent souvent par des sensations douloureuses de brûlure dans les mains et les pieds. Les adolescents et les adultes atteints de la maladie de Fabry décrivent la sensation comme des picotements d'aiguille ou des fourmillements, des sensations de chaleur, des brûlures et douleurs dans les mains et les pieds. Les gênes surviennent en particulier en cas de changement brutal de la température ou de l'humidité de l'air (par ex. en pénétrant dans une pièce après avoir passé du temps dehors par temps froid ou pendant/après un effort physique), en cas de fièvre, de maladie, de stress ou d'épuisement.

 

 

Autres symptômes 

D'autres symptômes fréquents sont les maux de ventre et ballonnements, les nausées, les vomissements et diarrhée, ou encore la constipation. Une transpiration réduite ou absente ainsi que la tendance à éviter les lieux chauds sont également très répandues au premier stade de la maladie. Des troubles auditifs sont également souvent rapportés chez les enfants atteints de la maladie de Fabry. En outre, il se peut que survienne une éruption cutanée typique de la maladie avec de petites taches en relief rouge foncé, le plus souvent localisées au niveau du bassin, dans la région génitale, sur la paume des mains et autour de la bouche, des lèvres et du nombril.

Chez de nombreux patients, on retrouve un motif circulaire sur la surface des yeux, ce qui n'est toutefois décelable que par un opticien ou un ophtalmologue équipé d'un appareil spécifique.

D'autres signes de la maladie de Fabry sont les altérations du cœur (hypertrophie, valvulopathies), l'hypertension artérielle et les troubles rénaux (insuffisance rénale).

 

Quand les symptômes surviennent-ils?

Chez de nombreux patients, les symptômes de la maladie de Fabry se manifestent dans la petite enfance, parfois dès l'âge de 4 ans. Toutefois, il est souvent difficile de les identifier comme des signes de cette maladie. Chez les enfants, les symptômes les plus fréquents sont les douleurs et l'échauffement excessif lors de l'activité physique.

Souvent, ces signes et symptômes sont mal interprétés, ignorés, ou bien attribués à d'autres facteurs ou maladies. Par exemple, lorsqu'un enfant est épuisé, il a peut-être simplement trop peu dormi. S'il ne veut pas faire de sport, c'est peut-être juste que ça ne l'intéresse pas. Si des douleurs se manifestent par poussées, c'est peut-être lié à la croissance. Les symptômes sont généralement présents dès l'enfance, mais il faut les déceler.

MAT-CH-2000187-2.0 - 09/2021