Maladie de Pompe
Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic de la maladie de Pompe, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. La maladie de Pompe est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Jusqu'à récemment, de nombreux médecins connaissaient eux-mêmes peu de choses au sujet de cette maladie. Ce manque de connaissances et d'informations sur la maladie de Pompe contribue à l'inquiétude de nombreuses familles touchées.
Cependant, beaucoup de choses ont changé au cours des dernières années. De manière générale, les médecins et autres professionnels de santé sont aujourd'hui mieux informés sur la maladie. Généticiens et neurologues (spécialistes en génétique humaine ou, respectivement, des maladies nerveuses et musculaires) mènent des recherches sur le sujet. Au cours des dernières décennies, ces travaux scientifiques ont permis de développer des approches thérapeutiques pour la maladie qui, dans de nombreux cas, peuvent stabiliser l'évolution de la maladie et réduire les symptômes existants.
Aujourd'hui, il existe une multitude de Mesures thérapeutiques d'accompagnement et d'offres de soutien pour les patients atteints de la maladie de Pompe. Ce site Internet a pour but de vous fournir, à vous et à vos proches, les informations nécessaires pour les entretiens avec votre médecin et d'autres professionnels de santé au sujet de la maladie de Pompe. Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des conseils pour gérer certains symptômes, un soutien général ainsi que des informations sur les options thérapeutiques existantes.
Quelle est la fréquence de la maladie de Pompe ?
Il n'est pas possible de déterminer avec certitude la fréquence de la maladie de Pompe. On estime qu'il y a environ un cas pour 40'000 personnes dans le monde. En général, la forme infantile semble toutefois être encore plus rare, avec environ un cas pour 100'000. Dans certains pays et dans certains groupes ethniques, la fréquence varie toutefois, c'est-à-dire que la maladie de Pompe y est plus fréquente ou encore plus rare que ce cas pour 40'000. La maladie de Pompe fait partie des maladies rares ; aux Etats-Unis, on désigne par ce terme les maladies qui touchent moins de 200'000 patients, en Europe les maladies dont la fréquence ne dépasse pas 1:2'000.
La maladie de Pompe est souvent sous- et mal diagnostiquée. Il est donc possible que les personnes souffrant de la maladie soient beaucoup plus nombreuses que ce que l'on suppose actuellement. Dans certaines régions du monde, il n'existe pas d'outils de diagnostics avancés pour mettre en évidence cette maladie complexe.