Maladie de Pompe
Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic de la maladie de Pompe, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. La maladie de Pompe est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Jusqu'à récemment, de nombreux médecins connaissaient eux-mêmes peu de choses au sujet de cette maladie. Ce manque de connaissances et d'informations sur la maladie de Pompe contribue à l'inquiétude de nombreuses familles touchées.
Cependant, beaucoup de choses ont changé au cours des dernières années. De manière générale, les médecins et autres professionnels de santé sont aujourd'hui mieux informés sur la maladie. Généticiens et neurologues (spécialistes en génétique humaine ou, respectivement, des maladies nerveuses et musculaires) mènent des recherches sur le sujet. Au cours des dernières décennies, ces travaux scientifiques ont conduit au développement d'une approche thérapeutique pour la maladie: un médicament capable de stabiliser l'évolution de la maladie et dans certains cas de réduire les symptômes déjà présents.
Aujourd'hui, il existe une multitude d'options thérapeutiques et d'offres de soutien pour les patients atteints de la maladie de Pompe. Ce site Internet a pour but de vous fournir, à vous et à vos proches, les informations nécessaires pour les entretiens avec votre médecin et d'autres professionnels de santé au sujet de la maladie de Pompe. Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des conseils pour gérer certains symptômes, un soutien général ainsi que des informations sur les options thérapeutiques existantes.
La maladie de Pompe est-elle répandue?
Il n'est pas possible d'indiquer avec certitude la fréquence de la maladie de Pompe. Les estimations parlent d'environ 1 cas sur 40 000 naissances à l'échelle mondiale. Toutefois, la fréquence peut varier d’un certain groupe ethnique à un autre. Chez les Afro-américains, la prévalence est plus élevée, avec environ 1 cas sur 14 000. La propagation précise aux États-Unis n'est pas connue, mais l'on estime que plusieurs milliers de personnes souffrent de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe fait donc partie des «maladies orphelines». C'est ainsi que sont désignées aux États-Unis les maladies rares touchant moins de 200 000 patients. En Europe, il s'agit des maladies dont la fréquence maximale est de 1 cas pour 2000.
La maladie de Pompe est souvent sous- et mal diagnostiquée. Il est donc possible que les personnes souffrant de la maladie soient beaucoup plus nombreuses que ce que l'on suppose actuellement. Dans certaines régions du monde, il n'existe pas d'outils de diagnostics avancés pour mettre en évidence cette maladie complexe.