Malattia di Pompe
Se Lei, un Suo figlio, familiare o amico ha ricevuto da poco la diagnosi di malattia di Pompe, probabilmente è stata la prima volta di cui ne ha sentito parlare. La malattia di Pompe è relativamente rara e generalmente poco conosciuta. Fino a non molto tempo fa, questa malattia era poco conosciuta persino a molti medici. Il fatto che la malattia di Pompe fosse poco nota e che mancassero informazioni in merito rappresentava ovviamente un motivo di preoccupazione per molti pazienti e i loro familiari.
Negli ultimi anni, però, sono cambiate molte cose. Oggi, i medici e il personale sanitario sono in generale meglio informati sulla malattia. I genetisti e i neurologi (specialisti in genetica umana, rispettivamente delle patologie nervose e muscolari) fanno ricerche sulla malattia. Negli ultimi decenni, questi lavori scientifici hanno portato allo sviluppo di approcci terapeutici alla malattia, che in molti casi sono in grado di stabilizzare il decorso della malattia e di ridurre i sintomi esistenti.
Oggi, i pazienti affetti da malattia di Pompe hanno a disposizione svariate misure terapeutiche di accompagnamento e offerte di supporto. Questo sito web intende fornire a Lei e ai Suoi familiari le informazioni necessarie per i colloqui sulla malattia di Pompe con il medico e altro personale sanitario. Oltre a una descrizione generale della malattia, esso offre suggerimenti su come affrontare determinati sintomi, supporto generale e informazioni sulle opzioni terapeutiche disponibili.
Quanto è diffusa la malattia di Pompe?
Non è possibile stabilire con certezza quanto sia diffusa la malattia di Pompe. Si stima che nel mondo ci sia circa un caso ogni 40'000 persone. In generale, tuttavia, la forma infantile sembra essere ancora più rara, con circa un caso ogni 100'000. In alcuni Paesi e in alcuni gruppi etnici, tuttavia, la frequenza varia; vale a dire che la malattia di Pompe è più frequente o ancora più rara rispetto a un caso ogni 40.000. La malattia di Pompe appartiene alle malattie rare; negli Stati Uniti, questo termine è usato per descrivere le malattie rare che colpiscono meno di 200'000 pazienti, e in Europa, le malattie con una frequenza non superiore a 1:2'000.
Spesso, la malattia di Pompe viene scambiata con altre malattie, conducendo a una diagnosi errata. Per questo motivo, è possibile che in realtà siano affette dalla malattia molte più persone di quanto non si pensi attualmente. In alcune zone del mondo, non sono disponibili strumenti diagnostici avanzati per la diagnosi di questa complessa malattia.