Quali sono le diverse forme di malattia di Pompe e i relativi sintomi?

La malattia di Pompe è una malattia congenita, ma non è detto che i sintomi si manifestino subito. A seconda del momento della comparsa dei primi sintomi, si distinguono due forme della malattia:

• La forma a esordio precoce o infantile nei neonati (in inglese: Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)
  

  Sintomi principali della malattia di Pompe nei neonati

  Sintomi principali* della malattia di Pompe nei neonati

  Muscoli

  • Grave debolezza muscolare
  • «Mollezza» a causa della perdita del tono muscolare
  • Incapacità di tenere eretta la testa, quando si tenta di mettere seduto il bambino, sostenendolo per le mani o le braccia, la testa cade all’indietro
  • Posizione delle gambe che ricorda quella della rana
  • Incapacità di raggiungere i livelli di sviluppo motori, come girarsi, sedersi, gattonare o camminare o perdita di livelli di sviluppo già acquisiti.

  Tratto digerente

  • Difficoltà nell’assunzione degli alimenti, collegati a un peggioramento dei problemi respiratori, della suzione o della deglutizione
  • Alterazione del normale sviluppo o incapacità di prendere peso con la stessa velocità di un bambino normale
  • Ingrossamento del fegato
  • Problemi gastrointestinali: Vomito, rigurgito degli alimenti misti a succhi gastrici (reflusso)
  • Ingrossamento della lingua

  Polmoni

  • Problemi respiratori
  • Frequenti infezioni delle vie respiratorie
  • Insufficienza respiratoria

  Cuore

  • Cardiomegalia (ingrossamento del cuore)
  • Insufficienza cardiaca
  • Alterazioni del ritmo cardiaco

  *Non si tratta di un elenco esaustivo di sintomi.
• La forma a esordio tardivo nei bambini/adolescenti e adulti (in inglese: Late Onset Pompe Disease, LOPD).
  

  Sintomi principali della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti

  Sintomi principali* della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti

  Muscoli

  • Debolezza muscolare progressiva delle gambe e delle anche
  • Difficoltà a salire le scale, camminare e alzarsi da posizione seduta
  • Ondeggiamento delle anche durante la deambulazione
  • Frequenti passi malfermi e cadute (perdita dell’equilibrio)
  • Progressiva perdita dei livelli di evoluzione motoria già acquisiti, come camminare, correre o saltare (nel bambino)
  • Lombalgie (dolori nella zona della colonna lombare)
  • Scoliosi (deviazione laterale della colonna vertebrale)

  Polmoni

  • Problemi respiratori, in particolare dopo affaticamento o in posizione sdraiata
  • Mal di testa al mattino, stanchezza durante il giorno, difficoltà di respirazione e altri segni di insufficienza respiratoria
  • Frequenti infezioni delle vie aeree come bronchiti o polmoniti

  Tratto digerente

  • Difficoltà a mantenere o a prendere peso
  • Difficoltà di masticazione o di deglutizione

  *Non si tratta di un elenco esaustivo di sintomi.

Si stima che circa un terzo di tutti i pazienti con malattia di Pompe soffrano della forma infantile, mentre nei restanti due terzi i segni e sintomi si manifestano solo più tardi nel corso della vita.

Le malattie dei muscoli prossimali, alle quali appartiene anche la malattia di Pompe, sono rare e i sintomi di queste malattie possono essere simili a quelli di altre patologie.

Solo un medico può valutare i sintomi durante la diagnosi differenziale. Pertanto è necessario che possa descrive più precisamente possibile i suoi sintomi e che si prepari bene alla visita dal medico.

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Forma tardiva (in inglese «Late-Onset Pompe Disease: LOPD»)

La forma tardiva della malattia di Pompe può esordire in qualsiasi momento dell'infanzia, dell'adolescenza e dell'età adulta. Spesso compaiono diversi sintomi apparentemente non correlati e che fanno pensare a un'altra malattia neuromuscolare. La malattia di Pompe ha un decorso generalmente lento e può variare sensibilmente da soggetto a soggetto. Mentre alcuni pazienti presentano solo sintomi lievi con limitate compromissioni della salute, altri pazienti necessitano, negli stadi avanzati della malattia, di una sedia a rotelle e/o di ventilazione artificiale. In generale, l'esordio precoce della malattia con sintomi gravi è correlato a un avanzamento più rapido della stessa. La maggior parte dei pazienti muore precocemente a causa di problemi di respirazione.

Le seguenti animazioni di pazienti adulti con la malattia di Pompe mostrano diversi gradi di gravità della debolezza muscolare prossimale nel camminare, nel salire le scale o nell'alzarsi da una sedia.

Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: andatura anomala (Segno di Trendelenburg)

Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: difficoltà ad alzarsi da seduti (Segno di Gowers)

Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: difficoltà nel salire le scale

Forma infantile (in inglese «Infantile-Onset Pompe Disease: IOPD»)

La forma infantile della malattia di Pompe è particolarmente grave e potenzialmente letale. I primi sintomi della malattia si manifestano vari mesi dopo la nascita. In genere, i segni e i sintomi peggiorano velocemente, in particolare con un forte ingrossamento del cuore. A causa del forte calo del tono muscolare, spesso i lattanti sono flosci ("floppy baby") o senza forze e non riescono a stare seduti o a gattonare.

Spesso, hanno anche difficoltà di suzione. Ciò può compromettere la crescita poiché è difficile riuscire a raggiungere o mantenere un peso corporeo normale. A causa del rapido deterioramento di muscoli che supportano le funzioni vitali, i lattanti ammalati non trattati muoiono in genere durante il primo anno di vita a causa di malattie cardiache e respiratorie.