Malattia di Pompe

Se Lei, un Suo familiare o amico ha da poco ricevuto la diagnosi di malattia di Pompe, questa è probabilmente stata la prima volta in cui ist korrekt ne ha sentito parlare.

La mancanza di informazioni sulla malattia di Pompe contribuisce all'ansia di molte famiglie, poiché la malattia di Pompe viene presa in considerazione solo dopo che tutte le altre malattie più note sono state escluse.

Che cos'è la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è una malattia ereditaria con gravi implicazioni. Può manifestarsi in età infantile come anche in età adulta. L'età al momento dell'esordio e la gravità dei sintomi variano, ma nella maggior parte dei pazienti si manifestano una debolezza muscolare generalizzata e crescenti difficoltà respiratorie, dovute all'indebolimento della muscolatura respiratoria (diaframma). La debolezza del miocardio può portare a problemi cardiaci già nei bambini piccoli.

La malattia di Pompe (pronunciata "pom-PAY" negli Stati Uniti e "POM-pe" in Europa) prende il nome dal medico olandese J. C. Pompe, che fu il primo a descrivere la malattia in un bambino nel 1932.

I soggetti affetti dalla malattia di Pompe presentano una carenza congenita dell'enzima GAA (α-glucosidasi acida). La GAA ha il compito di scindere le quantità in eccesso di glicogeno, una molecola zuccherina complessa, nei lisosomi, un compartimento delle cellule muscolari del corpo. Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, la degradazione non avviene correttamente. Di conseguenza, si assiste a un accumulo di glicogeno nelle cellule che, a lungo andare, compromette la funzionalità muscolare. La malattia di Pompe rientra sia nelle patologie muscolari metaboliche sia nelle malattie da accumulo lisosomiale.

Assieme ad altre 40 patologie muscolari (spesso dette distrofie muscolari), la malattia di Pompe causa una diminuzione della massa muscolare (deperimento muscolare).

Come tutte le altre malattie da accumulo lisosomiale, anche la malattia di Pompe compromette la capacità corporea di scomporre nei loro componenti costitutivi le molecole complesse contenute nel lisosoma.