Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?

Uno degli esami utilizzati in caso di sospetta malattia di Fabry consiste nell'analisi dell'attività dell'enzima α-galattosidasi A nel sangue. Nei soggetti affetti da malattia di Fabry, l'attività di questo enzima è generalmente (molto) inferiore rispetto ai soggetti sani. Per testare l'attività enzimatica, si può eseguire il test della goccia di sangue secco (Dried Blood Spot, DBS) in cui si lascia essiccare una piccola quantità di sangue su un pezzetto di carta assorbente. L'attività enzimatica può essere un buon indicatore della presenza di malattia di Fabry. Data la particolare natura della malattia e la sua ereditarietà attraverso il cromosoma X, talvolta questo test da solo non è sufficiente. Spesso è necessario eseguire anche dei test genetici per poter confermare o escludere la malattia di Fabry.

Attraverso i test genetici, è possibile confermare o escludere la presenza della mutazione genetica responsabile della malattia di Fabry e ottenere informazioni su quali difetti genetici abbiano causato la malattia. Quest'analisi viene detta anche genotipizzazione e può fornire al medico utili informazioni genetiche. In base ai risultati, le persone affette da malattia di Fabry e i loro familiari possono ricevere una consulenza genetica che offre maggiori informazioni sulle ripercussioni della malattia sulla loro vita.

Sulla base di questi risultati, alle persone affette dalla malattia di Fabry e alle loro famiglie può essere proposto un consulto genetico per saperne di più sulle possibili ripercussioni della malattia sulla loro vita.

Poiché la malattia di Fabry può colpire diversi apparati, i medici possono eseguire ulteriori esami e visite per stabilire come i vari distretti corporei siano influenzati dalla malattia.

Spesso, i sintomi della malattia di Fabry si manifestano nei primi decenni di vita. La diagnosi precisa è essenziale per poter monitorare la comparsa di eventuali nuovi sintomi nel paziente. La diagnosi definitiva, inoltre, può aiutare a trovare altri familiari che potrebbero a loro volta essere affetti dalla malattia e necessitare di cure.