Possono le malattie da accululo lisosomiale essere trattate?

I soggetti affetti da malattie da accumulo lisosomiale non sono in grado di produrre quantità di enzimi sufficienti a garantire una normale funzionalità corporea. Nelle persone colpite dalla malattia, gli enzimi, necessari per la degradazione di numerose sostanze diverse, sono presenti in quantità troppo ridotte o sono addirittura assenti.

Avviene un accumulo di sostanze che compromettono la normale funzionalità cellulare. Ciò può compromettere il funzionamento di vari organi e causare problemi potenzialmente letali.

La figura seguente mostra cosa succede nelle malattie da accumulo lisosomiale.

Esistono differenti opzioni di trattamento. Il medico potrà indicarvi quella più adatta a voi.

L'obiettivo di queste terapie è rallentare il decorso della malattia e ridurre gli effetti tardivi per migliorare la qualità di vita del paziente. In generale, è sempre più evidente che i trattamenti funzionano meglio quanto più precocemente vengono effettuati o rispettivamente iniziati.