Possono le malattie da accululo lisosomiale essere trattate?
I soggetti affetti da malattie da accumulo lisosomiale non sono in grado di produrre quantità di enzimi sufficienti a garantire una normale funzionalità corporea. Nelle persone colpite dalla malattia, gli enzimi, necessari per la degradazione di numerose sostanze diverse, sono presenti in quantità troppo ridotte o sono addirittura assenti.
Avviene un accumulo di sostanze che compromettono la normale funzionalità cellulare. Ciò può compromettere il funzionamento di vari organi e causare problemi potenzialmente letali.
La figura seguente mostra cosa succede nelle malattie da accumulo lisosomiale.
Esistono differenti opzioni di trattamento. Il medico potrà indicarvi quella più adatta a voi.
L'obiettivo di queste terapie è rallentare il decorso della malattia e ridurre gli effetti tardivi per migliorare la qualità di vita del paziente. In generale, è sempre più evidente che i trattamenti funzionano meglio quanto più precocemente vengono effettuati o rispettivamente iniziati.
Misure di supporto e trattamento delle complicanze
Questi trattamenti contribuiscono ad alleviare i sintomi, ma non mirano alla causa alla base della malattia. Alcuni esempi di misure di supporto sono:
- Somministrazione supplementare di ossigeno in presenza di difficoltà respiratorie
- Dispositivi CPAP (ventilazione meccanica a pressione positiva continua) in caso di crisi di apnea durante il sonno (apnea del sonno)
- Interventi chirurgici (tracheotomia) in presenza di difficoltà respiratorie
- Fisioterapia in presenza di rigidità articolare
- Sostituzione di valvola cardiaca in presenza di problemi cardiaci