Peut-on traiter les maladies de surcharge lysosomale?
Les personnes atteintes d'une maladie de surcharge lysosomale ne sont pas en mesure de produire une quantité suffisante de certaines enzymes, nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme. Les enzymes nécessaires à l'élimination de nombreuses substances différentes ne sont pas présentes chez les personnes touchées, ou bien en trop faible quantité.
Il se produit alors une accumulation de substances perturbant la fonction cellulaire normale. Cela peut conduire à des troubles au niveau de différents organes ainsi qu'à des problèmes potentiellement mortels.
La figure suivante montre ce qui se passe en cas de maladie de surcharge lysosomale.
Il existe différentes options thérapeutiques. Votre médecin pourra vous renseigner sur celle qui est la plus adaptée à votre cas.
L'objectif de ces traitements est de ralentir l'évolution de la maladie et de réduire les effets tardifs afin d'améliorer la qualité de vie des patients. De manière générale, il existe de plus en plus de preuves que les traitements sont d'autant plus efficaces qu'ils sont effectués ou respectivement commencés tôt.
Mesures de soutien et traitement des complications
Ces traitements participent au soulagement des symptômes, mais ne s'attaquent pas à la cause sous-jacente de la maladie. Voici quelques exemples de mesures de soutien:
- Oxygénation en cas de troubles respiratoires
- Appareils de PPC (ventilation en pression positive continue) en cas d'interruption de la respiration lors du sommeil (apnée du sommeil)
- Interventions chirurgicales (trachéotomie) en cas de troubles respiratoires
- Physiothérapie en cas de raideurs articulaires
- Remplacement de valve cardiaque en cas de troubles cardiaques
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MAT-CH-2101746-4.0 - 01/2024
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