Qu'est-ce que la MPS1?

 

Auparavant, on utilisait généralement les termes de maladie de Hurler, de Hurler-Scheie et de Scheie. La maladie est classée en trois types: Hurler est la forme la plus sévère, Hurler-Scheie la forme intermédiaire, et Scheie la forme la plus légère. La maladie de Hurler est nommée d'après la pédiatre Gertrud Hurler, qui a décrit pour la première fois la maladie en 1919 chez un garçon et une fille. L'ophtalmologue Dr Scheie a mis en évidence en 1962 une forme peu avancée de l'affection chez certains de ses patients.

 

La principale différence entre Hurler et Scheie réside dans le fait que dans le cas de Hurler, le système nerveux central est touché, alors que ce n'est pas le cas pour Scheie.

Une classification des patients en trois catégories n'est pas toujours simple; par conséquent, on utilise aujourd'hui plutôt le terme de MPS1. MPS1 est l'abréviation de mucopolysaccharidose de type 1. Pour distinguer les patients qui présentent ou non une atteinte du système nerveux, les médecins parlent de forme neuropathique ou non neuropathique de la maladie.
 

 

 

La MPS1 fait partie des maladies de surcharge lysosomale congénitales et est provoquée par un déficit en enzyme α-L-iduronidase. L'enzyme est nécessaire à la dégradation de certaines substances dans l'organisme, les glycosaminoglycanes (GAG). Les glycosaminoglycanes sont des substances complexes produites dans l'organisme et présentes dans tous les tissus conjonctifs. Le tissu conjonctif constitue le support des organes et autres tissus, et se retrouve dans le cartilage des os en croissance ainsi que dans les valves cardiaques. Si l'enzyme n'est pas présente en quantité suffisante, les glycosaminoglycanes s'accumulent alors dans presque tous les organes du corps et provoquent les différents symptômes de la MPS1.

La prévalence à la naissance de la MPS1 est estimée à environ 1 sur 100 000.

Tous les patients atteints de la maladie possèdent le même déficit enzymatique, mais leurs symptômes peuvent varier grandement, et le degré de la maladie peut aller de léger à sévère.

MAT-CH-2101746-1.0 - 09/2021