Comment la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de la maladie de Gaucher n'est pas difficile. De mauvais diagnostics peuvent toutefois être posés lorsque les symptômes de la maladie de Gaucher sont dans un premier temps attribués à tort à d'autres maladies plus fréquentes. Ainsi, les douleurs articulaires causées par la maladie de Gaucher peuvent par exemple être considérées à tort comme de l'arthrite, ou bien, chez les enfants, comme des douleurs liées à la croissance. Un grand nombre de globules blancs ou une réduction des globules rouges ou plaquettes laisse souvent penser dans un premier temps à une leucémie. Un diagnostic précis et définitif de la maladie de Gaucher est possible grâce à une analyse sanguine au cours de laquelle on détermine l'activité enzymatique. L'échantillon sanguin peut être prélevé au cabinet du médecin puis envoyé dans un laboratoire spécialisé pour être analysé. Chez les sujets sains, le test montre une activité enzymatique normale; en revanche, chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l'activité enzymatique est fortement réduite.

Analyse enzymatique: un test précis pour mettre en évidence la maladie de Gaucher

Une analyse de laboratoire classique comprend généralement un simple dosage des globules blancs et rouges ainsi que des plaquettes. L'analyse enzymatique est quant à elle bien plus précise et spécifique. Grâce à elle, l'activité de certaines substances, telles que les enzymes, peut être mise en évidence dans le sang et mesurée. La maladie de Gaucher peut être déterminée de façon relativement fiable via une analyse de la glucocérébrosidase dans les cellules sanguines.

Parfois, pour le diagnostic, on prélève également un échantillon de moelle osseuse (opération appelée biopsie ostéomédullaire ou aspiration ostéomédullaire) afin de mettre en évidence la présence des cellules de Gaucher dans la moelle osseuse. Cependant, ce procédé ne livre pas toujours des informations clés. Le diagnostic peut être faussé lorsque l'échantillon contient des cellules qui ressemblent aux cellules de Gaucher (pseudo-cellules de Gaucher), ou bien si l'échantillon en question ne contient aucune cellule de Gaucher. Le seul procédé diagnostique spécifique pour la maladie de Gaucher est l'analyse enzymatique. En outre, une analyse ADN peut être réalisée afin d'obtenir de plus amples informations concernant le code génétique spécifique des patients atteints de la maladie. Cette analyse ADN est également appelée génotypage. Outre les examens diagnostiques, le médecin peut également recommander les tests suivants afin de mieux comprendre le tableau clinique individuel du patient:

• tests recherchant des valeurs sanguines altérées, par ex. des taux accrus de phosphate et d'ECA (enzyme de conversion de l'angiotensine) dans le sérum sanguin, une numération plaquettaire réduite ou une diminution du nombre de globules rouges
• radiographies, imagerie par résonance magnétique (IRM), tomodensitométrie (TDM) pour la mise en évidence de défauts osseux
• IRM ou TDM pour l'analyse de l'hypertrophie d'organes tels que le foie ou la rate;
• évaluation de la qualité de vie
• en outre, pour la maladie de Gaucher de type 3, des tests spécifiques peuvent s'avérer nécessaires pour déterminer l'ampleur des lésions neurologiques