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De nombreuses maladies répandues (telles que les maladies cardiaques, l'hypertension artérielle ou certains types de cancer) ont une composante génétique (c.-à-d. héréditaire). Par «maladies génétiques», on désigne toutefois les troubles provoqués par une condition spécifique démontrable dans le patrimoine génétique d'une personne.

Bande Dessinée Digitale

Nos bandes dessinées Médikidz sur la maladie de Pompe, Gaucher et Fabry sont désormais également disponibles en forme digitale.

Pompe Médikidz Gaucher Médikidz

Fabry Médikidz ASMD Médikidz

NOUVEAU: Maladies neuromusculaires rares

Testez les symptômes par le biais de l'intelligence artificielle

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À propos des maladies de surcharge lysosomale

Le terme de maladie de surcharge lysosomale englobe aujourd'hui plus de 60 affections différentes ayant toutes pour origine un trouble enzymatique défini dans l'organisme humain. Ces différentes affections sont relativement rares, mais toutes ensemble, elles touchent toutefois 1 nouveau-né sur 7700.

Pour certaines de ces maladies, il existe des approches thérapeutiques spécifiques qui peuvent être prises en considération. Demandez à votre médecin quelles options thérapeutiques sont les mieux adaptées pour vous ou vos proches.

Symptômes

Les symptômes varient énormément: Alors que certaines maladies de surcharge lysosomale s'accompagnent de relativement peu de troubles, d'autres peuvent être très graves. Le traitement des maladies de surcharge lysosomale implique souvent des médecins de différentes spécialités.

Vivre avec une maladie de surcharge lysosomale

Le traitement symptomatique d'une maladie de surcharge lysosomale est généralement très différent d'un patient à l'autre. Étant donné que les maladies touchent différentes parties du corps, le traitement implique souvent une équipe de spécialistes issus de différents domaines. Souvent, un médecin spécialisé dans la maladie concernée assure la coordination du traitement afin de suivre l'évolution de la maladie et d'adapter le traitement en conséquence.

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire rare qui s'accompagne de troubles sévères.

Qu'est-ce que la maladie de Pompe?

La maladie de Gaucher est une maladie relativement rare, et généralement peu connue.

Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?

Dans le monde, la maladie de Fabry touche environ 1 homme sur 40.000 à 60.000. Les femmes peuvent aussi en être atteintes, mais la fréquence n'est pas connue.

Qu'est-ce que la maladie de Fabry?

La prévalence à la naissance de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) est estimée à environ 1 sur 100'000.

Qu'est-ce que la MPS1?

Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD, en anglais) touche environ 1 nouveau-né sur 200'000.

Qu'est-ce que l'ASMD?

MAT-CH-2200100-5.0-01/2024

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