Vivre avec la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher peut être associée à des douleurs d'intensité modérée à sévère. Le médecin peut conseiller les adultes et parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher afin de gérer au mieux ces douleurs à l'aide de médicaments ou de techniques de soulagement de la douleur appropriées au cas de chacun.

Les altérations extérieures associées à la maladie telles que la petite taille ou un gros ventre (causé par l'hypertrophie du foie ou de la rate) peuvent être très éprouvantes pour les personnes touchées. Les enfants et adultes peuvent parfois être victimes de moqueries, car les personnes paraissent grosses ou enceintes, ou bien parce qu'ils sont petits ou tout simplement «différents». Cela est particulièrement difficile lorsque la personnalité est encore en phase de développement. Cela peut avoir pour conséquence une image de soi négative. Dans ce contexte, des entretiens thérapeutiques peuvent aider.

Étant donné que les enfants atteints de la maladie de Gaucher sont plus petits que leurs camarades de classe en raison de retards de croissance, les parents et les enseignants ont parfois tendance à ne pas traiter les enfants atteints de la maladie de Gaucher en fonction de leur âge, car ils semblent plus jeunes que leurs camarades de même âge. L'hypertrophie du foie ou de la rate, une prédisposition aux fractures osseuses et d'autres symptômes limitent les enfants dans leur mobilité et rendent souvent difficile la participation à des sports de contact. La natation, le vélo ou la danse constituent ici des alternatives plus appropriées. Chez les adolescents atteints de la maladie de Gaucher, la puberté commence parfois tardivement; toutefois, la plupart d'entre eux rattrapent leur retard de développement avant la fin de leur adolescence. L'assurance et le sentiment d'être accepté par les autres de son âge sont en général essentiels pour un bon développement psychique pendant l'adolescence. Avant que les adolescents aient rattrapé le retard vis-à-vis de leurs camarades, des troubles psychiques peuvent survenir et venir compliquer encore cette période déjà turbulente sur le plan émotionnel.

Comme ça doit êttre le cas pour tous les enfants, il est important d'encourager aussi les enfants atteints de la maladie de Gaucher à développer d'autres points d'intérêt et de bonnes compétences sociales, ainsi qu'à participer à des activités en plein air. Les enfants compensent souvent les déficits dans un domaine par un talent particulier dans un autre. Conjointement au médecin, la famille peut conseiller les activités qui sont les mieux adaptées aux enfants atteints de la maladie de Gaucher.

Tous les parents souhaitent prendre soin de leur enfant et le protéger de tout danger, sans pour autant le priver de la joie de jouer, d'aller à l'école et de participer à des activités sociales. Pour les parents qui s'occupent d'un enfant atteint de la maladie de Gaucher ceci prend un sens particulier. Les médecins et autres thérapeutes peuvent conseiller les familles sur les activités qui conviennent le mieux à leur enfant sans qu'il risque de se blesser, et préparer un programme de soins et de thérapie adapté à l'emploi du temps de la famille.

Un enfant atteint de la maladie de Gaucher a besoin de plus d'attention. Cela peut générer un sentiment de culpabilité et de ressentiment au sein de la famille et entraîner des difficultés dans le couple et des tensions avec les frères et sœurs. Dans ce cas, des entretiens entre les parents et le personnel de santé spécialisé peuvent aider à faire face à la situation avec plus de sérénité.

Les patients atteints de la maladie de Gaucher n’acceptent souvent pas le diagnostic. Un tel déni représente une réaction initiale normale à la peur et à l’incertitude créées par ce nouveau diagnostic. Certains patients nient alors la gravité de leurs symptômes, tandis que d’autres minimisent les bénéfices d’une surveillance et d’un traitement de la maladie. Cependant, à plus moyen terme, nier les faits et refuser de traiter la maladie ou ne pas consulter un médecin peut aggraver les symptômes et causer des dommages physiques irréversibles.

Dans ce cas, ancore une fois, le dialogue avec le médecin et l'équipe de thérapeutes peut aider à trouver des réponses aux questions de chacun. Prendre suffisamment de temps pour en apprendre davantage sur la maladie de Gaucher peut également être une première étape pour surmonter le la dénégation. Lisez par exemple la bande dessinée et la brochure ci-dessus pour avoir un premier aperçu de la maladie.