Comment la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée?
La maladie de Fabry ne se diagnostique pas uniquement sur la base de symptômes extérieurs. Il est toutefois possible de déceler la maladie à tout moment, et même avant la naissance. En cas de suspicion d'une maladie de Fabry, les médecins et autres thérapeutes peuvent réaliser différents tests spécifiques pour confirmer le diagnostic.
Un de ces tests est le test sanguin, au cours duquel l'enzyme α-galactosidase A est mesurée. Chez les patientes pour lesquelles on suspecte une maladie de Fabry, un test génétique peut éclaircir la situation.
La maladie de Fabry étant rare, le grand public ainsi que les médecins y sont relativement peu sensibilisés.
Les symptômes et le degré de sévérité de la maladie augmentent avec l'âge; une détection et un diagnostic précoces peuvent donc aider à ralentir son évolution ainsi qu'améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Demandez à votre médecin, ou auprès d'un spécialiste en génétique, des informations concernant le test de la maladie de Fabry ainsi que pour les possibilités de diagnostic prénatal.
Analyses biologiques pour le diagnostic
Différents tests renseignent sur la présence de la maladie de Fabry. Il peut notamment s'agir des tests suivants:
Détermination de l'activité enzymatique
Tests génétiques
MAT-CH-2000187-5.0 - 01/2024
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