Comment la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée?

Un des tests utilisés pour de plus amples investigations en cas de suspicion de maladie de Fabry est la détermination de l'activité de l'enzyme α-galactosidase A dans le sang. Chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, l'activité de cette enzyme est typiquement (beaucoup) plus faible que chez les sujets sains. L'activité enzymatique peut également être testée grâce à un échantillon de sang séché (Dried Blood Spot, DBS), obtenu en faisant sécher une petite quantité de sang sur un morceau de papier buvard. L'activité enzymatique peut être un bon indicateur de la présence de la maladie de Fabry. En raison de la nature particulière de la maladie et de sa transmission via le chromosome X, ce test ne suffit cependant pas toujours à lui seul. Souvent, des tests génétiques sont réalisés en complément afin de confirmer ou d'exclure le diagnostic de maladie de Fabry.

Les tests génétiques peuvent confirmer ou infirmer la présence de possibles mutations génétiques responsables de la maladie de Fabry, et ainsi renseigner sur les anomalies génétiques à l'origine de la maladie. Cette analyse est également appelée génotypage, et peut révéler au médecin des informations génétiques précieuses.

Sur la base de ces résultats, la personne atteinte de la maladie de Fabry, et ses proches, peuvent se voir proposer une consultation génétique qui leur permettra d'en apprendre plus sur les possibles répercussions de la maladie sur leur vie.

Dans la mesure où la maladie de Fabry peut toucher différents systèmes d'organes, il est possible que les médecins réalisent d'autres tests et examens afin de déterminer quels sont les effets des troubles sur ces zones du corps.

Les symptômes de la maladie de Fabry se manifestent souvent au cours des premières décennies de la vie. Un diagnostic précis est essentiel pour ensuite surveiller l'apparition de ces symptômes chez les patients. Un diagnostic définitif peut également aider à déterminer les membres de la famille qui sont potentiellement également touchés par la maladie et qui nécessitent d'être traités.