Établir un diagnostic
Le dépistage du déficit en sphingomyélinase acide est un processus en 2 étapes
Test enzymatique
Un simple test sanguin peut mesurer l'activité enzymatique en cas de suspicion d'un déficit en sphingomyélinase acide
Test génétique
Si les taux enzymatiques de sphingomyélinase acide sont inférieurs à la plage normale, votre médecin peut vous orienter, ou votre enfant, vers un spécialiste pour des tests génétiques afin de confirmer un diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide
Consulter votre médecin
Se préparer à discuter de l'ASMD
Pourquoi pensez-vous qu'il pourrait s'agir d'un déficit en sphingomyélinase acide ?
Pour vous aider à guider la discussion avec votre médecin, préparez une liste des choses qui vous ont amené à soupçonner un déficit en sphingomyélinase acide chez vous ou votre enfant, notamment :
- Tout antécédent familial de déficit en sphingomyélinase acide
- Le moment où vous, ou votre enfant, avez commencé à ressentir des symptômes
- L'impact des symptômes sur votre vie quotidienne ou sur celle de votre enfant
Une aide est disponible si vous ou votre enfant recevez un diagnostic d'ASMD.
Des ressources sont disponibles pour aider à gérer la maladie.
Informations pratiquesContinuer la lecture
MAT-CH-2501719-1.0 – 11/2025
Imprimer cette page