Sintomi

La carenza di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) può incidere su varie parti del corpo

Generalmente, la ASMD causa sintomi a carico di milza, fegato e polmoni. Nei pazienti affetti da ASMD di tipo A, i sintomi a carico di encefalo e sistema nervoso possono essere molto gravi. L'esperienza di ciascun soggetto affetto da ASMD varia e dipende dal tipo, dall'età, dai sintomi e dalla velocità di progressione della malattia.

L'ASMD colpisce con maggior frequenza:

Fegato e milza

Ingrossamento della milza (splenomegalia) o del fegato (epatomegalia) che può causare l'insorgenza di dolori addominali o allo stomaco, sensazione di sazietà, senza però aver mangiato tanto, e stanchezza
In alcuni casi, il fegato e la milza possono ingrossarsi fino a raggiungere un volume molto superiore al normale, causando gonfiore addominale

Polmoni

Difficoltà respiratorie, che causano la sensazione di mancanza di respiro o spossatezza anche dopo attività fisica molto leggera o dopo aver salito solo qualche gradino
Infezioni dei polmoni, come la polmonite, che possono causare ulteriori difficoltà respiratorie e dolori toracici

Sangue

Sanguinamenti anomali, come ad esempio frequenti sanguinamenti nasali
Aumento della tendenza alle ecchimosi
Bassa conta eritrocitaria (anemia) che può causare astenia e stanchezza

La ASMD può causare anche quanto segue:

Ossa e articolazioni

Dolori alla schiena, alle gambe, alle braccia o alle articolazioni
Fratture ossee

Apparato cardiovascolare

Valori anomali del colesterolo (dislipidemia)
Problemi al cuore fin dalla giovane età

Stomaco e apparato digerente

Mal di pancia e malessere
Diarrea

Cervello e sistema nervoso centrale

Difficoltà di apprendimento e/o alterazioni comportamentali^a
Debolezza del tono e della forza muscolare (ipotonia)^a
Calo dei riflessi (iporeflessia)^a. Mancanza di sensibilità e parestesia, ad es. nelle mani o nei piedi (neuropatia)^a
Mancanza di sensibilità e parestesia, ad es. nelle mani o nei piedi (neuropatia)^a
Scarso equilibrio e scarsa coordinazione dei movimenti, come ad es. difficoltà a sollevare oggetti (atassia)^a

Crescita e sviluppo

Statura corporea inferiore alla media in età infantile e adolescenziale
Ritardi nel raggiungimento di tappe evolutive essenziali durante l'infanzia
Ritardo nella pubertà
Perdita di mobilità e coordinazione

Stanchezza cronica

Mancanza di energia e stanchezza a causa della bassa conta eritrocitaria (anemia), dell'ingrossamento di milza e fegato e di altri fattori

^aMaggiore frequenza nei tipi A e A/B.

Questi segni o sintomi le sono familiari?

Parli con il medico per scoprire se potrebbero essere causati dalla ASMD.

Parli con il medico

Giovane ragazzo affetto da ASMD in maglietta arancione e pantaloni scuri tiene un pallone da basket e sorride

Convivere con i sintomi dell'ASMD può essere difficile

L'ASMD può avere svariate ripercussioni sulla Sua vita personale, sociale e giornaliera

I sintomi imprevedibili dell'ASMD possono essere dolorosi e devastanti.
I sintomi dell'ASMD possono impedire a Lei o a Suo figlio di partecipare a determinate attività.
Affrontare l'ASMD non è semplice. Spesso, questa malattia può provocare un senso di frustrazione, solitudine, tristezza e ansia.
Spesso per i genitori è difficile comprendere le difficoltà quotidiane che i loro figli affetti da ASMD devono affrontare.
Parlare di come si sente e delle Sue difficoltà può aiutarla ad affrontarle. Familiari, amici, assistenti e medici possono offrirle un utile sostegno.

Il sostegno esiste, se ne avete bisogno.

Se pensa che Lei o un Suo familiare sia affetto da ASMD, scopra di più in merito e ne parli con il Suo medico.

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MAT-CH-2501720-1.0 – 11/2025

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