Quali aiuti esistono per i pazienti con ASMD e i loro familiari?
Cercare di affrontare le difficoltà
Se a Lei o Suo figlio è stata diagnosticato un deficit di sfingomimelinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), collabori con il medico per trovare dei modi per trattare i sintomi della malattia.
Il Suo team terapeutico
- A seconda delle necessità, il Suo team può comprendere vari specialisti per trattare i diversi sintomi della ASMD.
- Il Suo medico può consultarsi con il team di specialisti per stabilire un piano di assistenza completa e informarla da chi recarsi e quando.
- Segua attentamente le indicazioni del team di specialisti relative alle terapie, alle modifiche dietetiche e alle attività da evitare.
Registrazione dei sintomi
- Tenga un diario in cui registrare i Suoi sintomi relativi alla ASMD. Ciò La aiuterà a capire l'andamento dei sintomi nel tempo e come incidano sulla vita a casa, al lavoro o a scuola.
Collaborazione con il team di specialisti
- Si confronti con il team di specialisti che La segue sulle ripercussioni che la ASMD ha sulla Sua vita quotidiana e sulle Sue attività, comprese le ripercussioni emotive su di Lei e sui Suoi familiari.
- Discuta delle possibili strategie per affrontare i sintomi
La ASMD ha effetti diversi su ciascuno
Scopra come altri pazienti e assistenti affrontano la ASMD.
Informazioni sull'ASMD
ll sostegno esiste, se ne avete bisogno
Il Suo team di specialisti medici è la miglior fonte di informazione e di sostegno relativamente alla ASMD. L'associazione seguente può offrirle un ulteriore sostegno e aiutarla a mettersi in contatto con altre persone che convivono con la ASMD.
NPSuisse - Associazione Svizzera Nimann-Pick
Associazione svizzera che consiglia e sostiene le persone colpite dalla ASMD e dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C
(sito in inglese/tedesco/francese)
Questo elenco di organizzazioni di sostegno non è esaustivo. Sanofi Genzyme non verifica né controlla i contenuti di siti web che non sono gestiti o messi a disposizione da Sanofi Genzyme. Pertanto, Sanofi Genzyme declina qualsiasi responsabilità nei confronti dei contenuti di siti web di terzi.
Concetti importanti correlati alla ASMD
Sfingomielinasi acida (ASM)
Enzima che presiede alla degradazione della sfingomielina all'interno delle cellule dell'organismo.
Autosomico-recessivo
Una delle varie modalità con cui una caratteristica, un disturbo o una malattia possono essere trasmessi in modo ereditario all'interno di una famiglia. Malattia autosomico-recessiva significa che devono essere presenti due copie del gene patologico (una copia trasmessa da ogni genitore) affinché si manifestino la malattia o le sue caratteristiche.
Enzima
Tipo di molecola dell'organismo che contribuisce alla degradazione e al riciclo di svariate sostanze nelle cellule.
Gene
Porzione del DNA contenente le istruzioni per lo sviluppo di una o più caratteristiche personali; i geni vengono trasmessi per via ereditaria dai genitori ai figli.
Sfingomielina
Sostanza presente in tutte le cellule dell'organismo; la sfingomielina riveste un ruolo importante per numerose funzioni delle cellule corporee.