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Informazioni per i pazienti affetti da malattie genetiche come le malattie da accumulo lysosomiale, e per i loro famigliari.
I nostri fumetti digitali sulle malattie di Pompe, Fabry, Gaucher e ASMD sono ora disponibili online
La malattia di Pompe è una malattia ereditaria con gravi conseguenze.
La malattia di Gaucher è una malattia relativamente rara e generalmente poco conosciuta.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD in inglese) colpisce solo circa 1 neonato su 200'000.
La malattia di Fabry colpisce circa 1 uomo su 40.000-60.000 in tutto il mondo. Anche le donne possono esserne colpite, ma la frequenza non è nota.
Secondo le stime, la mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS1) si verifica in un neonato su 100'000.
Informazioni sulle malattie da accumulo lisosomiale
Il concetto di malattie da accumulo lisosomiale comprende oltre 60 malattie diverse causate ciascuna dalla compromissione di un enzima specifico nell'organismo umano. Le singole malattie sono relativamente rare, ma collettivamente colpiscono 1 neonato su 7'700.
Per alcune malattie da accumulo lisosomiale esistono degli approcci terapeutici specifici che possono essere adottati. Parli con il Suo medico delle opzioni terapeutiche più adatte a Lei o ai Suoi familiari.
Sintomi
I sintomi sono molto variabili: Mentre alcune malattie da accumulo lisosomiale comportano relativamente pochi problemi, altre possono essere molto gravi. Spesso, nel trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale, sono coinvolti vari specialisti.
Convivere con la mattia da accumulo lisosomiale
In genere, il trattamento dei sintomi di una malattia da accumulo lisosomiale varia considerevolmente da paziente a paziente. Poiché le malattie colpiscono diverse parti del corpo, spesso è un team di specialisti di varie discipline a occuparsi del trattamento. Spesso, un medico specializzato sulla malattia in questione si occupa della coordinazione del trattamento al fine di poter seguire il decorso della malattia e di adeguare la terapia in base alle necessità.
Saperne di piùMAT-CH-2200101-7.0 - 06/2025
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