Convivere con una malattia da accumulo lisosomiale

Trattamento sintomatico e cure continuative

In genere, il trattamento dei sintomi di una malattia da accumulo lisosomiale varia considerevolmente da paziente a paziente. Poiché le malattie colpiscono diverse parti del corpo, spesso è un team di specialisti in diverse discipline a occuparsi del trattamento. Sovente, un medico specializzato sulla malattia in questione si occupa della coordinazione del trattamento al fine di poter seguire il decorso della malattia e di adeguare la terapia in base alle necessità.

Per la maggior parte delle malattie non esistono approcci terapeutici mirati al disturbo enzimatico di base. La terapia mira piuttosto ad alleviare e contrastare i sintomi fisici. Per esempio, i problemi renali possono essere trattati con la dialisi, le alterazioni scheletriche con interventi chirurgici e la debolezza muscolare con la fisioterapia.

Consultazione genetica e test genetici

Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie genetiche, cioè vengono trasmesse ai bambini dai loro genitori. Potete trovare maggiori informazioni sull'argomento nella sezione "Capire le malattie genetiche". Quando a un paziente viene diagnosticata una malattia da accumulo lisosomiale, è essenziale determinare se anche altri membri della famiglia ne sono affetti. I fratelli, per esempio, possono essere colpiti dalla malattia anche se non mostrano ancora alcun sintomo. I genitori che non sono affetti, ma che sono solo portatori della mutazione genetica, possono scoprire quale rischio hanno i loro figli di sviluppare la malattia attraverso la consultazione genetica.

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