Segnali di avvertimento delle malattie da accumulo lisosomiale
Diagnosticare le malattie da accumulo lisosomiale è spesso difficile, ma alcuni sintomi particolarmente frequenti possono rappresentare un segnale d'allarme, soprattutto se vari di questi segnali sono presenti contemporaneamente:
- torbidità oculare
- eruzione cutanea rosso cupo-violacea
- addome ingrossato o sporgente (che può essere un segno di ingrossamento di organi o di ernia inguinale)
- tratti del viso anomali (talvolta con ingrossamento della lingua)
- bassa statura, disturbi della crescita/dello sviluppo, malformazioni scheletriche
- debolezza muscolare o mancanza di controllo muscolare, peggioramento della funzione motoria o perdita degli stadi di sviluppo motorio già raggiunti
Se manifesta questi problemi, si rivolga a un medico, soprattutto se i sintomi peggiorano nel tempo. Se il medico sospetta che Lei abbia una malattia da accumulo lisosomiale, potrebbe eseguire un cosiddetto test enzimatico per confermare o meno il sospetto. Il test enzimatico prevede il prelievo e l'analisi di un campione (in genere di sangue, urina o tessuto cutaneo) per verificare se il livello enzimatico del paziente si discosta dai valori normali. Se l'attività di un particolare enzima è molto bassa, in genere quest'informazione è sufficiente per confermare la diagnosi di malattia da accumulo lisosomiale correlata a detto enzima.
