Comprendere le malattie genetiche

La genetica è una branca della biologia che si occupa della trasmissione delle caratteristiche esteriori e altre caratteristiche dai genitori ai figli. Queste caratteristiche vengono definite "genetiche" perché vengono determinate dai geni, minuscole componenti delle cellule umane. Le informazioni genetiche di una persona vengono trasmesse dai genitori ai figli e sono codificate nei geni di tutte le cellule. Il codice genetico determina numerosi aspetti, quali ad esempio sesso, altezza, colore degli occhi, gruppo sanguigno e comparsa di determinate malattie.

Numerose malattie diffuse (come le patologie cardiache, l'ipertensione arteriosa o determinati tipi di tumore) hanno una componente genetica (ovvero ereditaria). Per "malattia genetica" s'intende una malattia causata da caratteristiche specifiche e comprovabili del patrimonio genetico di un soggetto.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie genetiche. Per capire quali attività cellulari siano causate da queste malattie e come queste vengano trasmesse dal genitore affetto ai figli, è utile conoscere alcuni dei principi base della genetica relativa alle malattie.

MAT-CH-2100315-4.0 - 08/2023
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