Come viene trasmessa la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe viene trasmessa per via genetica. I geni forniscono le istruzioni per tutti i processi dell'organismo, compresa la sintesi dell'enzima GAA. I soggetti affetti da malattia di Pompe hanno un difetto genetico che fa sì che venga prodotto troppo poco GAA o che non ne venga prodotto. In alcuni pazienti è presente una quantità sufficiente di enzima, ma questo non funziona correttamente.

Ogni persona possiede due copie di ciascun gene contenente il patrimonio genetico (DNA). Una copia viene ereditata dalla madre e una dal padre. Questa nozione aiuta a comprendere l'insorgenza della malattia di Pompe.

 

La malattia di Pompe viene trasmessa dai genitori ai figli ed è una malattia autosomico-recessiva. Autosomica significa che il gene preposto alla sintesi del GAA si trova su una delle 22 coppie (delle 23 coppie cromosomiche totali dell'essere umano) di cromosomi autosomici. "Recessiva" significa che la malattia si manifesta solamente se un soggetto eredita due copie del gene difettoso, ovvero una da ogni genitore.

I soggetti che possiedono solo una copia del gene anomalo sono detti portatori. In genere, i portatori non manifestano sintomi della malattia.

 

 

Ma anche se entrambi i genitori sono portatori, non significa necessariamente che tutti i figli nasceranno con la malattia. Ogni genitore portatore possiede un gene normale e un gene difettoso. Se sia il padre sia la madre possiedono un gene difettoso, esisteranno quattro probabilità di trasmettere la malattia.

Le quattro possibilità di ereditare la malattia, ognuna con una probabilità del 25%, se entrambi i genitori sono portatori:

  • Il figlio eredita due copie difettose del gene (una da ciascun genitore) e contrae la malattia di Pompe.
  • Il figlio eredita un gene difettoso dal padre e un gene normale dalla madre e diventa portatore.
  • Il figlio eredita un gene difettoso dalla madre e un gene normale dal padre e diventa portatore.
  • Il figlio eredita due copie normali del gene e non sviluppa la malattia di Pompe.

Nota: la trasmissione della malattia di Pompe non è legata al sesso. Maschi e femmine sono colpiti in modo analogo.

Se entrambi i genitori sono portatori, il rischio che il figlio erediti due geni difettosi e che nasca di conseguenza con la malattia di Pompe è del 25% a ogni gravidanza (1:4). La probabilità che invece erediti due geni sani e che non si ammali è altrettanto elevata. Se il figlio eredita solamente una copia del gene mutato, diventa portatore della malattia. La possibilità che questo si verifichi è del 50% (2:4). Normalmente, i portatori non si ammalano perché il gene normale produce quantità sufficienti di GAA da riuscire a scomporre il glicogeno lisosomiale.

MAT-CH-2100311-7.0-11/2023
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